توضیح تست
استخراج DNA از نمونه توموری و شناسایی جهشها و بازآراییهای ژنی در ژنهای BRCA1 و BRCA2
اهمیت بالینی
آزمایش BRCA1/2-Full یک ارزیابی ژنتیکی جامع برای بررسی ژنهای BRCA1 و BRCA2 است که از مهمترین ژنهای مرتبط با استعداد ارثی به ابتلا به برخی سرطانها محسوب میشوند. این ژنها در مسیرهای حیاتی ترمیم شکستهای دو رشتهای DNA از طریق مکانیزم homologous recombination نقش دارند و اختلال در عملکرد آنها میتواند منجر به تجمع آسیبهای ژنتیکی، ناپایداری ژنومی و افزایش خطر بروز بدخیمی شود. به همین دلیل، شناسایی تغییرات بیماریزا در این ژنها اهمیت ویژهای در تشخیص، پیشگیری و مدیریت سرطانهای ارثی دارد. این تست بهصورت کامل، نواحی کدکننده و در بسیاری از طراحیها نواحی مرزی اتصال اگزون-اینترون را نیز بررسی میکند تا امکان شناسایی طیف وسیعتری از واریانتها فراهم شود. از نظر بالینی، جهشهای پاتوژن در BRCA1 و BRCA2 با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان، سرطان تخمدان، سرطان پروستات و در برخی موارد سرطان پانکراس همراه هستند. علاوه بر این، وجود این جهشها میتواند بر پیشآگهی بیماری، انتخاب راهبرد درمانی و نحوه پایش بیمار تأثیرگذار باشد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
