توضیح تست
استخراج cfDNA از بیوپسی مایع و تشخیص جهش های هات اسپات با ddPCR
اهمیت بالینی
تست BRCA.LB با هدف شناسایی جهشهای ژنتیکی در ژنهای BRCA1 و BRCA2 بر روی نمونه Liquid biopsy انجام میشود. این دو ژن نقش حیاتی در ترمیم آسیبهای DNA و جلوگیری از رشد غیرطبیعی سلولها دارند. در این تست از ترکیب چند فناوری مکمل جهت افزایش اطمینان و حساسیت نتایج بهره گرفته میشود. بهکارگیری توالییابی نسل جدید (NGS) برای شناسایی الگوهای کلی جهش، تأیید نواحی مشکوک با روش Sanger sequencing، و تحلیل نهایی با فناوری digital PCR جهت آشکارسازی جهشهای با فراوانی بسیار پایین، ساختاری چندلایه و اطمینانبخش را فراهم کرده است. این رویکرد موجب میشود هیچ تغییر ژنتیکی قابلاهمیتی پنهان نماند و دقت گزارش به حداکثر برسد. این تست یک ابزار پیشرفته و غیرتهاجمی برای پایش تغییرات مولکولی است و کاربرد بالینی آن در تصمیمگیری درمانی، بهویژه در انتخاب درمانهای هدفمند مانند PARP inhibitors، میباشد. همچنین این روش امکان پایش مکرر وضعیت ژنتیکی بیمار در طول دوره درمان را بدون نیاز به نمونهبرداری بافتی فراهم میکند.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی( سل فری)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد در تیوب های جمع آوری سل فری
