توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست یک پنل مولکولی جامع است که جهشهای ژن BRCA1 و BRCA2 را به همراه وضعیت نقص ترمیم نوترکیبی همولوگ (HRD) بررسی میکند. این ژنها نقش کلیدی در ترمیم دو رشتهای DNA داشته و نقص در آنها با افزایش خطر سرطانهای پستان، تخمدان، پروستات و پانکراس مرتبط است. این تست با روش توالییابی نسل جدید (NGS) انجام شده و نمونههای خون یا بافت توموری برای آن مورد استفاده قرار میگیرند. بررسی HRD به کمک الگوریتمهایی مانند LOH ، TAI و LST صورت گرفته و وجود نقص در این مسیر، حساسیت بیمار به درمان با مهارکنندههای PARP را نشان میدهد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
