توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
تست OncoPeak یک آزمایش ژنتیکی جامع است که با هدف شناسایی جهشها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با انواع مختلف سرطان طراحی شده است. این تست قادر است ابتلا، پیشرفت، مقاومت به درمان و مدیریت درمان سرطان را بررسی کند. بر اساس نوع تومور، یکی از پنلهای مرتبط با چهار شاخص اصلی (ابتلا، پیشرفت، مقاومت به درمان، مدیریت درمان) انتخاب میشود که هر کدام شامل مجموعهای از ۳۴ ژن مختلف به همراه ژنهای نوترکیب احتمالی، MSI (ناپایداری میکروساتلایت) ، TMB (بار جهش توموری) و در صورت نیاز مطالعه افزایشی (AMPLIFICATION) ژنهای دخیل میباشد.روش انجام تست مبتنی بر فناوری توالییابی نسل جدید (NGS) با استفاده از Oncomine Comprehensive v3 است که با حساسیت بالا توانایی تشخیص انواع تغییرات ژنتیکی مانند جهشهای نادر، جابهجاییهای ژنی و حذفها را دارد. همچنین مطالعه هدفمند حضور جهش با روش ASP برای برخی ژنهای شاخص بر حسب نیاز بالینی انجام میشود. بسته به نوع بیماری، نوع تومور و اهمیت بالینی جهشهای ژنتیکی، روشهای تکمیلی متنوعی بر حسب نیاز اعمال میشود، از جمله: PCR–Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP)، Allele-Specific PCR (ASP-PCR / ARMS)، Sanger sequencing / capillary electrophoresis و Droplet digital PCR. این رویکرد ترکیبی امکان تحلیل دقیق و سریع DNA تومور را فراهم میکند و به پزشکان کمک مینماید تا درمانهای هدفمند و شخصیسازیشده را بر اساس نتایج انتخاب کنند.مزیت اصلی OncoPeak ارائه اطلاعات جامع و چندجانبه درباره ویژگیهای مولکولی سرطان است که شامل ژنهای کلیدی مانند BRCA1، BRCA2، TP53، EGFR، ALK و دیگر ژنها میشود و به پیشبینی پاسخ به درمان، پایش پیشرفت بیماری و انتخاب روش درمانی مؤثرتر کمک میکند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
