توضیح تست
استخراج cfDNA از بیوپسی مایع و تشخیص جهش های هات اسپات با ddPCR
اهمیت بالینی
این تست یک آزمایش مولکولی تخصصی برای بررسی جهشها و تغییرات بیماریزای ژن PTEN در نمونه های Liquid biopsy میباشد. ژنی مهارکننده تومور که نقش اساسی در تنظیم مسیر سیگنالینگ PI3K/AKT/mTOR و کنترل رشد و بقای سلولی دارد و اختلال در آن زمینهساز انواع سرطان میشود. این تست در بیماران مشکوک به سندرمهای سرطان ارثی مانند Cowden ، تومورهای مغزی، اندومتر، پستان، تیروئید و کولورکتال کاربرد دارد. ابتدا از توالییابی نسل جدید (NGS) برای شناسایی گسترده جهشها استفاده میشود، سپس نواحی مشکوک یا حیاتی با روش sanger sequencing ارزیابی میگردد و در نهایت، برای تایید با بیشترین حساسیت ممکن، از Digital PCR جهت اشکارسازی تغییرات با فراوانی پایین بهره گرفته میشود. این رویکرد چند لایه موجب افزایش دقت تشخیص و اطمینان کامل از نتایج مولکولی میشود.این تست علاوه بر ارزش تشخیصی، نقش مهمی در انتخاب درمانهای هدفمند به ویژه داروهای mTOR-dependent inhibitors دارد.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی( سل فری)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
