توضیح تست
استخراج DNA از بافت یا خون و بررسی متیلاسیون پروموتر MLH1
اهمیت بالینی
تست Met-MLH1 یک آزمایش مولکولی تخصصی است که برای بررسی هایپرمتیلاسیون پروموتر ژن MLH1 انجام میشود. این ژن نقش کلیدی در سیستم ترمیم عدم تطابق DNA (MMR) دارد و مسئول حفظ ثبات ژنومی و جلوگیری از جهشهای سوماتیک میباشد. هایپرمتیلاسیون پروموتر MLH1 باعث خاموشی اپیژنتیکی این ژن شده و منجر به ناپایداری میکروساتلایت (MSI-H) میشود. این تست معمولاً در تومورهای کولورکتال و آندومتر که بیان MLH1 در آزمایش ایمونوهیستوشیمی (IHC) کاهش یافته است، کاربرد دارد. هدف اصلی آن تمایز بین سرطانهای اسپورادیک (غیرارثی) و سرطانهای ناشی از سندرم لینچ (ارثی) است؛ زیرا هایپرمتیلاسیون بیشتر نشاندهنده یک علت سوماتیک و غیرارثی میباشد. نمونه مورد نیاز برای این تست، بلوک پارافینه FFPE با حداقل ۲۰ درصد بافت توموری است. آزمایش معمولاً با روشهای MLPA یا PCR اختصاصی متیلاسیون (MSP) انجام میشود.از مزایای این تست میتوان به راهنمایی در تصمیمگیری برای استفاده از ایمونوتراپی پمبرولیزوماب در موارد MSI-H ، جلوگیری از انجام آزمایشهای ژنتیکی غیرضروری در سرطانهای اسپورادیک، ارزیابی ریسک خانوادگی و کمک به انتخاب درمانهای شخصیسازیشده اشاره کرد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
