توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
یک آزمایش مولکولی تخصصی برای بررسی جهشهای ژن POLD1 است؛ ژنی که زیرواحد کاتالیتیک پلیمراز دلتا را کد میکند و نقش کلیدی در تکثیر DNA، تصحیح خطاها و حفظ ثبات ژنومی دارد، نقص در دامنه اگزونوکلئاز آن منجر به hypermutation، بار جهش توموری بالا و ناپایداری ژنومی میشود. این تست در سرطانهای کولورکتال، آندومتر، معده و کلیه با فنوتیپ hypermutated کاربرد دارد و جهشهای ژرملاین یا سوماتیک آن با polymerase proofreading-associated polyposis، سندرم تومور POLE/POLD1 و ریسک ارثی سرطان مرتبط است؛ تومورهای POLD1-mutated اغلب neoantigen بالا تولید کرده و به ایمونوتراپیهای anti-PD-1 پاسخ بهتری میدهند. نمونه خون EDTA برای جهشهای ژرملاین یا بافت FFPE با بیش از ۲۰ درصد سلول توموری با روش NGS یا Sanger روی دامنه اگزونوکلئاز بررسی میشود که به تشخیص مولکولی، انتخاب درمانهای ایمونوتراپی و مشاوره ژنتیکی خانوادگی کمک میکند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
