توضیح تست
استخراج RNA از نمونه ی خون یا مغز استخوان و بررسی وجود یا عدم وجود فیوژن ژن هدف
اهمیت بالینی
ترانسلوکاسیون t (11;19) KMT2A/MLLT1 منجر به تولید پروتئین فیوژن KMT2A-MLLT1 میشود. این پروتئین، نقش مهمی در تنظیم اپیژنتیکی بیان ژنها دارد و با متیلاسیون هیستون H3K4، فعالیت رونویسی ژنهای کلیدی از جمله ژنهای هومئوباکس (HOX) را کنترل میکند. این فیوژن ژن در لوسمیهای حاد میلوئیدی (AML) و لنفوبلاستیک (ALL) شایع بوده و باعث اختلال در تمایز سلولی و افزایش تکثیر سلولهای خونی میشود. بررسی این فیوژن ژن به تشخیص و تعیین زیرگروههای پرخطر لوسمی کمک میکند و در برنامهریزی درمان و پیشآگهی اهمیت دارد.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی /2 سی سی مغز استخوان(EDTA)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
