توضیح تست
استخراج RNA از نمونه ی خون یا مغز استخوان و بررسی وجود یا عدم وجود فیوژن ژن هدف
اهمیت بالینی
t (2;4) (p23; q25-q35) یک ترانسلوکاسیون کروموزومی است که منجر به ایجاد ژن فیوژن NPM1-ALK میشود. این ژن فیوژن، پروتئینی با فعالیت تیروزین کینازی تولید میکند که در مسیرهای سیگنالینگ سلولی نقش دارد و رشد غیرطبیعی سلولها را تحریک میکند. بنابراین بررسی این ترانسلوکاسیون به تشخیص و تفکیک زیرنوعهای لنفوم آناپلاستیک سلول بزرگCD30+ (ALCL)کمک میکند.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی /2 سی سی مغز استخوان(EDTA)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی