نام های دیگر در خواست
Cell-free DNA (cfDNA) screening, noninvasive prenatal testing
توضیح تست
استخراج cf-DNA جنینی از نمونه ی خون مادر و بررسی اختلالات کروموزومی شایع در آن
اهمیت بالینی
تست غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) ، یک روش نوین غربالگری ژنتیکی در بارداری است این تست از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است و با بررسی قطعات DNA آزاد جنین (cfDNA) در خون مادر به طور خاص تریزومیهای ۲۱ (سندرم داون)، ۱۸ (ادواردز) و ۱۳ (پاتو) را با دقت بالا غربال میکند و همچنین جنسیت جنین و برخی ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی را تعیین مینماید. NIPT برای زنان باردار با ریسک بالا (مانند سن مادر بالای ۳۵ سال، سابقه خانوادگی یا یافتههای غیرطبیعی سونوگرافی) توصیه میشود و برخلاف روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز، هیچ خطری برای جنین ندارد. شیوع اختلالات هدف NIPT حدود ۱ در ۷۰۰ تولد برای تریزومی ۲۱ است و این تست به عنوان غربالگری اولیه، حدود ۹۹% موارد سندرم داون را شناسایی میکند و نرخ مثبت کاذب بسیار پایین (کمتر از ۰.۱%) دارد NIPT .یک ابزار کلیدی در مدیریت بارداری پرخطر است و نتایج آن به تصمیمگیری برای تستهای تشخیصی تکمیلی کمک میکند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون مادر در لوله ی جمع آوری سل فری
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال در شرایط یخچالی حداکثر زیر 24 ساعت
