توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
تست MLH1-Full یک بررسی جامع ژنتیکی است که کل ژن MLH1 را برای شناسایی جهشهای پاتوژنیک شامل جهشهای نقطهای، حذف/درجهای کوچک و بزرگ، و تغییرات اسپلایسینگ در بیماران مشکوک به ناپایداری میکروساتلایت (MSI-high) یا سندرم لینچ (HNPCC) تحلیل میکند. این تست اندیکاسیون اصلی در تومورهای کولورکتال، اندومتر، تخمدان، معده و سایر سرطانهای مرتبط با نقص تعمیر عدمتطابق (MMR) میباشد.حدود ۱۵٪ از سرطانهای کولورکتال ارثی مربوط به جهشهای MLH1 است؛ جهشهای شناساییشده ریسک مادامالعمر ابتلا به سرطان را تا ۸۰٪ افزایش میدهند و غربالگری پیشگیرانه مانند کولونوسکوپی سالانه را از ۲۰-۲۵ سالگی ضروری میسازند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
