توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست نقش تعیینکنندهای در شناسایی افراد در معرض ریسک سرطانهای ارثی مرتبط با نقص در سیستم ترمیم عدم تطابق نوکلئوتیدها (MMR) دارد. ژن MSH2 در کنار ژنهای MLH1، MSH6 و PMS2 بخش اصلی این شبکهی حفاظتی ژنومی را تشکیل داده و مسئول شناسایی جفتهای نادرست بازهای نوکلئوتیدی در حین همانندسازی DNAو آغاز فرایند ترمیم آنهاست. فقدان عملکرد مناسب این ژن موجب تجمع جهشهای نقطهای و بروز ناپایداری میکروساتلایت (Microsatellite Instability; MSI-high) میگردد. از نظر بالینی، جهشهای pathogenic یا likely pathogenic در MSH2 بهطور مستقیم با بروز سندرم لینچ (HNPCC) ارتباط دارند و سبب افزایش معنادار خطر ابتلا به سرطان کولورکتال، آندومتر، معده، تخمدان و دستگاه ادراری ـ تناسلی میشوند. این جهشها ممکن است بهصورت نقطهای (point mutations)، حذفها یا درجهای کوچک (small indels) رخ دهند و در اغلب موارد با الگوی وراثت اتوزومال غالب منتقل میشوند. این تست بر اساس توالی یابی اگزوژنیک با روش Sanger sequencing انجام میشود تا هرگونه تغییر نوکلئوتیدی با دقت بالا شناسایی گردد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
