توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
تست MSH6-Full توالییابی کامل ژن MSH6 و شناسایی جهشهای مرتبط با سندرم لینچ می باشد. این پنل برای بیماران با سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان کولورکتال زودرس، سرطان اندومتر، تخمدان، معده یا مجاری ادراری مناسب است؛ به ویژه در مواردی با از دست رفتن بیان MSH6 در ایمونوهیستوشیمی تومور ریسک مادامالعمر شامل سرطان کولورکتال و سرطان اندومتر است و غربالگری زودهنگام مانند کولونوسکوپی سالانه از سن مناسب طبق NCCN خطر را به طور قابل توجهی کاهش میدهد. برای این تست توالییابی Sanger برای تمام نواحی اگزوژنیک ژن MSH6 صورت میگیرد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
