توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
تست PMS2-Full یک روش جامع توالییابی ژن PMS2 است که تمام نواحی کدکننده و مرزهای اینترونی را بررسی کرده و برای شناسایی جهشهای مرتبط با سندرم لینچ (HNPCC) بهکار میرود. ژن PMS2 از اجزای اصلی سیستم Mismatch Repair (MMR) است و همراه با ژنهای MLH1، MSH2 و MSH6 در اصلاح اشتباهات تکثیر DNA و حفظ پایداری ژنومی نقش دارد. نقص در عملکرد این ژن موجب بروز ناپایداری میکروساتلایت (MSI-high) و افزایش خطر سرطانهای کولورکتال، آندومتر، تخمدان، لوزالمعده و مجاری ادراری میشود. جهشهای پاتوژنیک در PMS2 معمولاً بهصورت نقطهای، درج یا حذفهای کوچک و با الگوی وراثت اتوزومال غالب مشاهده میگردند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
