نام های دیگر در خواست
MLH1-germline Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست یک آزمایش ژنتیکی هدفمند برای شناسایی جهشهای ژرملاین شایع در ژن MLH1 است. این ژن نقش کلیدی در سیستم ترمیم عدم تطابق نوکلئوتیدها (MMR) ایفا میکند و جهشهای آن عمدتاً با سندرم لینچ (Lynch syndrome) مرتبط هستند، که خطر ابتلا به سرطانهای کولورکتال، آندومتر، تخمدان، معده و سایر تومورهای مرتبط را به طور قابل توجهی تا 50-80% برای CRCافزایش میدهد. این تست به ویژه برای بیمارانی درخواست میشود که ایمونوهیستوشیمی (IHC) تومورشان از دست دادن بیان MLH1 یا PMS2 را نشان میدهد، اما منشأ سوماتیک مانند هیپرمتیلاسیون پروموتر MLH1 رد شده است. شناسایی جهشهای پاتوژنیک ژرملاین شایع مانند جهش های نقطه ای، حذف یا درج ها در جمعیتهای خاص، امکان مشاوره ژنتیک خانوادگی، غربالگری منظم و انتخاب درمانهای هدفمند مانند ایمونوتراپی anti-PD-1 را فراهم میکند. این تست بر پایه Sanger sequencing است، که با توالییابی دقیق اگزونهای کلیدی ژن MLH1 واریانتهای ژرملاین را با حساسیت بالا شناسایی میکند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
