نام های دیگر در خواست
MSH2-germline Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست یک آزمون مولکولی مبتنی بر شناسایی جهشهای ژرملاین شایع در ژن MSH2 است. ژنی که یکی از اجزای اصلی دستگاه ترمیم خطاهای جفت شدن بازها در DNAمحسوب میشود و نقص آن منجر به افزایش قابل توجه ناپایداری میکروساتلایت و بروز سرطانهای مرتبط با سندرم لینچ میگردد. در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال یا آندومتر با الگوی مشکوک به وراثت، بهویژه زمانی که بررسی ایمونوهیستوشیمی تومور کاهش یا فقدان بیان پروتئین MSH2 )اغلب همراه با (MSH6 را نشان میدهد، این تست برای تأیید وجود یک واریانت ژرملاین پاتوژنیک در MSH2 درخواست میشود و نتیجه مثبت آن نقش مهمی در تأیید تشخیص سندرم لینچ، برآورد ریسک مادامالعمر سرطان و طراحی برنامه غربالگری هدفمند برای فرد و بستگان درجه یک دارد. در این تست نواحی منتخب ژن MSH2 که محل بروز جهشهای شایع ژرملاین هستند با روش Sanger sequencing توالییابی میشوند. این رویکرد امکان شناسایی point mutationها و تغییرات کوچک مانند حذفها و درجهای کوچک را با دقت بالا فراهم میکند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
