نام های دیگر در خواست
MSH6-germline Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
MSH6-gCOM آزمونی تخصصی برای کشف جهشهای ژرملاین رایج در ژن MSH6 به شمار میرود؛ این ژن به عنوان شریک کلیدی MSH2 در فرآیند ترمیم ناهمخوانیهای DNA عمل میکند و اختلال در آن، به ویژه در زمینه سندرم لینچ، ریسک ابتلا به سرطانهای آندومتر و کولورکتال را به شکل چشمگیری بالا میبرد. پزشکان این تست را در مواردی تجویز میکنند که ایمونوهیستوشیمی تومور، فقدان یا ضعف بیان MSH6 را آشکار سازد و سابقه خانوادگی یا الگوی بالینی، منشأ ارثی را تقویت کند . با تشخیص واریانتهای پاتوژن در MSH6 ، بیماران و خویشاوندانشان از برنامههای نظارتی فشرده مانند کولونوسکوپیهای دورهای زودرس بهرهمند میشوند، مشاوره ژنتیک خانوادگی دقیقتر میگردد و گزینههای درمانی شخصیسازیشده، از جمله ایمونوتراپی، اولویت مییابند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
