نام های دیگر در خواست
PMS2-germline Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست برای ردیابی جهشهای ژرملاین شایع در ژن PMS2 طراحی شده است ، ژنی که یکی از پروتئینهای اصلی سیستم ترمیم عدم تطابق DNA است و نقص آن میتواند زمینهساز بروز طیفی از تومورهای مرتبط با سندرم لینچ باشد. در افرادی که سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان کولورکتال، آندومتر یا سایر تومورهای مشکوک به الگوی وراثتی دارند و در ارزیابی بافت تومور، کاهش یا فقدان بیان PMS2 در ایمونوهیستوشیمی گزارش شده است، درخواست این تست به تشخیص یک واریانت ژرملاین پاتوژنیک در PMS2 کمک میکند. نتیجه مثبت این آزمایش، علاوه بر تأیید درگیری ژرملاین، مبنایی برای پیشنهاد برنامههای غربالگری منظم، شروع زودهنگام پایش سرطان و ارائه مشاوره ژنتیک هدفمند به بستگان درجهیک فراهم میکند تا امکان شناسایی ناقلین بدون علامت نیز وجود داشته باشد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
