نام های دیگر در خواست
MLH1-Somatic Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست آزمونی هدفمند برای شناسایی جهشهای سوماتیک شایع در ژن MLH1 درون بافت تومور میباشد و به عنوان جزء کلیدی کمپلکس ترمیم عدم تطابق DNA (MMR) عمل میکند و نقص سوماتیک آن اغلب عامل ناپایداری میکروساتلایت بالا (MSI-H) در سرطانهای کولورکتال و آندومتر sporadic به شمار میرود. این تست در مواردی درخواست میشود که ایمونوهیستوشیمی تومور از دست رفتن بیان MLH1 )اغلب همراه (PMS2 را بدون شواهد متیلاسیون پروموتر نشان دهد یا MSI-H تأیید شده باشد. چنین یافتههایی تمایز بین موارد sporadic و ارثی (مانند لینچ) را تسهیل کرده و از پیگیریهای غیرضروری germline testing جلوگیری میکند. شناسایی جهشهای سوماتیک MLH1-sCOM راه را برای درمانهای شخصیسازیشده مانند ایمونوتراپی هموار میسازد.این تست بر پایه Sanger sequencing نواحی مستعد جهشهای رایج سوماتیک از DNA تومور میباشد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
