نام های دیگر در خواست
MSH2-Somatic Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست یک آزمون مولکولی دقیق برای کشف جهشهای سوماتیک رایج در ژن MSH2 از نمونه تومور است.ژن MSH2 به عنوان هترودیمر شریک MSH6 در سیستم ترمیم عدم تطابق DNA (MMR) نقش حیاتی ایفا میکند و اختلال سوماتیک آن معمولاً با ناپایداری میکروساتلایت بالا (MSI-H) در تومورهای کولورکتال، آندومتر یا معده sporadic همراه است. پزشکان این تست را زمانی درخواست میکنند که ایمونوهیستوشیمی بافت تومور فقدان یا کاهش شدید بیان MSH2 را بدون سابقه ارثی یا متیلاسیون MLH1 گزارش دهد؛ چنین نتایجی نه تنها منشأ اسپورادیک را تأیید میکنند، بلکه از ارجاع بیمورد به تستهای ژرملاین جلوگیری کرده و اولویت را به درمانهای هدفمند میدهند.یافتههای مثبت MSH2-sCOM دسترسی به ایمونوتراپیهای مؤثر مانند pembrolizumab را در تومورهای MSI-H تسهیل میسازد، غربالگری خانوادگی را به موارد مشکوک محدود میکند .
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
