نام های دیگر در خواست
MSH6-Somatic Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست بر شناسایی جهشهای سوماتیک شایع در ژن MSH6 در بافت تومور تمرکز دارد. ژن MSH6 به عنوان یکی از اجزای اصلی سیستم ترمیم عدمتطابق DNA (MMR) در کنار MSH2 عمل میکند و اختلال در آن میتواند منجر به ناپایداری میکروساتلایت (MSI) و ایجاد تومورهایی با بار جهشی بالا شود. این نقص در طیفی از تومورها، بهویژه سرطانهای اندومتر و کولورکتال، مشاهده میشود و به شکلگیری زیرگروههایی با رفتار بیولوژیک و پاسخ درمانی خاص منجر میگردد. در سطح بالینی، این تست زمانی مطرح میشود که ایمونوهیستوشیمی تومور کاهش یا فقدان بیان پروتئین MSH6 را نشان دهد یا الگوی dMMR/MSI در بیمارانی با سن پایین یا سابقه خانوادگی مشکوک دیده شود و نیاز به افتراق موارد اسپوردیک از موارد مرتبط با سندرم لینچ وجود داشته باشد. شناسایی جهشهای سوماتیک رایج در MSH6 میتواند منشأ مولکولی نقص MMR و وضعیت MSI-H را در تومور مشخص کند و بیمار را در گروهی قرار دهد که احتمال پاسخ به ایمونوتراپی با مهارکنندههای PD-1/PD-L1 بالاتر است، در حالیکه در صورت تأیید منشأ صرفاً سوماتیک، نیاز به غربالگری خانوادگی گسترده کاهش مییابد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
