نام های دیگر در خواست
PMS2-Somatic Common mutations
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست برای کشف جهشهای سوماتیک شایع در ژن PMS2 در بافت تومور است، ژنی که به عنوان یکی از پروتئینهای اصلی کمپلکس MutLα در سیستم ترمیم ناهمخوانی DNA (MMR) عمل میکند و نقص سوماتیک آن اغلب عامل ایجاد ناپایداری میکروساتلایت (MSI-H) در تومورهای کولورکتال، آندومتر یا سایر سرطانهای sporadic به شمار میرود، بدون آنکه الزاماً زمینه ارثی سندرم لینچ وجود داشته باشد. این تست در مواردی کاربرد دارد که ایمونوهیستوشیمی (IHC) تومور فقدان یا کاهش شدید بیان PMS2 )اغلب همراه با (MLH1 را بدون شواهد متیلاسیون پروموتر MLH1 نشان میدهد و پزشک به دنبال تأیید منشأ سوماتیک نقص MMR است تا از مسیرهای تشخیصی ژرملاین غیرضروری اجتناب کند. چنین یافتهای الگوی دوضربهای (biallelic inactivation) را در سطح تومور مستند میسازد و احتمال وجود عامل ارثی را به حداقل میرساند. از منظر درمانی، شناسایی جهشهای سوماتیک PMS2 تومور را در دسته dMMR/MSI-H با بار جهشی بالا قرار میدهد و دسترسی به ایمونوتراپیهای مؤثر مانند pembrolizumab یا nivolumab را تسهیل میکند، ضمن آنکه تمرکز را بر پروفایل مولکولی کامل تومور (همراه مارکرهایی چونTMB ) معطوف داشته و مشاوره خانوادگی را به موارد واقعاً مشکوک محدود مینماید.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
