نام های دیگر در خواست
Methylation analysis of MLH2
توضیح تست
استخراج DNA از بافت یا خون و بررسی متیلاسیون پروموتر MLH2
اهمیت بالینی
این تست آزمون اپیژنتیکی دقیق برای ارزیابی وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن MLH2 در بافت تومور است و به عنوان جزء اصلی کمپلکس MutLα در سیستم ترمیم عدمتطابق DNA (MMR) عمل میکند و متیلاسیون غیرطبیعی پروموتر آن، شایعترین علت خاموشی اپیژنتیکی MLH2 در سرطانهای کولورکتال اسپورادیک(تک گیر) به شمار میرود که با ناپایداری میکروساتلایت بالا (MSI-H) همراه است. پزشکان این تست را زمانی درخواست میکنند که ایمونوهیستوشیمی (IHC) تومور فقدان بیان MLH2 را بدون شواهد جهش ژرم لاین یا سوماتیک نشان دهد، بهویژه در افراد بالای ۷۰ سال یا بدون سابقه خانوادگی سندرم لینچ.متیلاسیون مثبت، منشأ اپیژنتیکی نقصMMR را تأیید کرده و احتمال وجود عامل ارثی را به شدت کاهش میدهد، در نتیجه از پیگیریهای ژنتیکی گسترده جلوگیری میکند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
