نام های دیگر در خواست
Methylation analysis of MLH6
توضیح تست
استخراج DNA از بافت یا خون و بررسی متیلاسیون پروموتر MLH6
اهمیت بالینی
این تست یک آزمون اپیژنتیکی پیشرفته برای تشخیص متیلاسیون پروموتر ژن MLH6 در بافتهای توموری است ،پروتئین این ژن به عنوان یکی از پروتئینهای محوری در تشکیل کمپلکس MutSα سیستم ترمیم عدم تطابق نوکلئوتیدها (MMR) عمل میکند و متیلاسیون غیرطبیعی آن میتواند خاموشی بیان را در تومورهای کولورکتال، آندومتر یا معده اسپورادیک(تک گیر) ایجاد کند، که اغلب با فنوتیپ MSI-H و بار جهشی بالا (TMB-H) همراه است. این تست در مواردی کاربرد دارد که ایمونوهیستوشیمی (IHC) فقدان یا ضعف شدید بیان MLH6 را بدون شواهد سندرم لینچ ارثی یا متیلاسیون سایر ژنهای MMR مانند MLH1 گزارش میدهد، و هدف آن تأیید مکانیسم اپیژنتیکی به عنوان علتdMMR است تا از مسیرهای تشخیصی پرهزینه ژرملاین یا سوماتیک غیرضروری دوری شود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
