نام های دیگر در خواست
Methylation analysis of PMS2
توضیح تست
استخراج DNA از بافت یا خون و بررسی متیلاسیون پروموتر PMS2
اهمیت بالینی
این تست بررسی اپیژنتیکی متمرکز بر متیلاسیون پروموتر ژن PMS2 در نمونههای توموری است . خاموشی اپیژنتیکی این ژن از طریق متیلاسیون، مکانیسمی نادر اما معنادار در ایجاد نقص MMR در تومورهای آندومتر، کولورکتال یا دستگاه گوارش فوقانی اسپورادیک(تک گیر) ایجاد میکند که با الگوی MSI-H و نئوآنتیژنهای فراوان همراه است. این تست عمدتاً در بیمارانی بهکار میرود که ایمونوهیستوشیمی از دست رفتن بیان PMS2 را بدون جهشهای ژنتیکی آشکار یا الگوی کلاسیک mMLH1 نشان میدهد و پزشک به دنبال اثبات علت اپیژنتیکی dMMR است تا تشخیص را از سندرمهای ارثی متمایز سازد . تأیید متیلاسیون، احتمال ژرملاین را رد کرده و بر مدیریت موضعی تومور تأکید میورزد. از منظر درمانی، این یافته تومور را در دستهای با پتانسیل بالای پاسخ به ایمونوتراپیهایPD-1 inhibitors قرار میدهد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی EDTA یا بلوک پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
