توضیح تست
استخراج DNA و شناسایی تغییرات ژنتیکی در بخشهای کدکننده DNA برای شناسایی احتمال ابتلا به سرطان های ارثی
اهمیت بالینی
این تست یک پنل ژنتیکی جامع است که با روش NGS نواحی کدکننده و مرزهای اینترون/ اگزون بیش از ۶۰-۸۰ ژن کلیدی مرتبط با سندرمهای سرطان ارثی مانند BRCA1/2 ، Lynch، Li-Fraumeni و PTEN hamartoma را توالییابی میکند و جهشهای germline پاتوژنیک، CNVها و VUSها را با حساسیت بالا شناسایی مینماید. این تست برای بیماران با سابقه شخصی یا خانوادگی سرطانهای متعدد، تشخیص در سنین جوانی، یا الگوهای خانوادگی مشکوک به سرطانهای پستان/ تخمدان، کولورکتال، اندومتر، پانکراس و تیروئید مناسب است و غربالگری هدفمند، پروفیلاکسی جراحی و پایش منظم خانوادگی را امکانپذیر میسازد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
