توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این تست یک آزمایش مولکولی تخصصی بر روی نمونههای لیکوئید بیوپسی میباشد که برای شناسایی جهشها و تغییرات بیماریزای ژن گیرنده پروژسترون (PGR) طراحی شده است. این ژن روی کروموزوم 11واقع شده و تغییرات آن مانند افزایش تعداد کپیها، حذف/درجها یا جهشهای بیمعنی میتواند سیگنالینگ هورمونی را مختل کند و باعث مقاومت به درمانهای ضد هورمونی مانند تاموکسیفن یا مهارکنندههای CDK4/6 شود. این تست در سرطان پستان، رحم و تخمدان کاربرد دارد و به پزشکان انکولوژیست کمک میکند تا بدون بیوپسی تهاجمی، درمان شخصیسازیشده انتخاب کنند. ژن PGR در ۲۰-۳۰ درصد سرطانهای پستان مثبت برای گیرندههای هورمونی شایع است و تغییرات آن نشاندهنده پیشآگهی ضعیف و مقاومت اکتسابی به درمان میباشد؛ مثلاً افزایش کپیهای ژن (بیش از ۶ کپی) با ESR1 جهشها همراه بوده و نیاز به درمان ترکیبی را نشان میدهد.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی( سل فری)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
