نام های دیگر در خواست
t (9;22) with BCR-ABL fusion gene p230
توضیح تست
استخراج RNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور جابجایی های کروموزومی در حد رونوشت های ژنی با هدف بررسی ژن نوترکیب
اهمیت بالینی
این تست یکی از آزمونهای کلیدی در تشخیص و پایش بیماریهای میلوپرولیفراتیو است. این تغییر کروموزومی که به عنوان ترانسلوکاسیون فیلادلفیا شناخته میشود، موجب اتصال دو ژن BCR در کروموزوم 22 و ABL1 در کروموزوم 9 میگردد. در نوع خاصی از این همجوشی، ایزوفرم p230 BCR-ABL تولید میشود که با طیف بالینی نسبتاً خفیفتر و پیشرفت آهستهتر نسبت به ایزوفرمهای p210 و p190 همراه است. این نوع معمولاً در موارد chronic neutrophilic leukemia (CNL) یا برخی اشکال غیرمعمول chronic myeloid leukemia (CML) مشاهده میشود. شناسایی دقیق ایزوفرم p230 از دیدگاه بالینی اهمیت فراوانی دارد، زیرا در تصمیمگیری درمانی و پیشبینی پاسخ به داروهای مهارکننده تیروزینکیناز (TKIs) مؤثر است. انجام این تست به کمک روشهای مولکولی حساس، امکان تشخیص دقیق نوع فیوژن و تعیین رفتار زیستی تومور را فراهم میکند و گامی اساسی در مدیریت ژنتیکی بیماران مبتلا به اختلالات میلوپرولیفراتیو به شمار میرود.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی /2 سی سی مغز استخوان(EDTA)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
