نام های دیگر در خواست
t(1;22)(p13;q13) RBM15/MKL1
توضیح تست
استخراج RNA از نمونه ی خون یا مغز استخوان و بررسی وجود یا عدم وجود فیوژن ژن هدف
اهمیت بالینی
ترانسلوکاسیون t(1;22)(p13;q13) که منجر به ایجاد فیوژن ژن RBM15/MKL1 میشود، یکی از بازآراییهای نادر و با اهمیت در طبقهبندی اختلالات خونی بدخیم دوران نوزادی است. در این تغییر کروموزومی، بخشهایی از دو ژن RBM15 و MKL1 با یکدیگر ادغام شده و پروتئینی ترکیبی تولید میکنند که تنظیم طبیعی رشد و تمایز سلولهای خونساز را مختل میسازد. این اختلال ژنتیکی با فنوتیپ خاصی از بدخیمیهای میلوئیدی همراه است که معمولاً در سنین بسیار پایین بروز میکند و ویژگیهای مولکولی و بالینی متمایزی دارد. شناسایی فیوژن RBM15/MKL1 از نظر بالینی اهمیت فراوانی دارد زیرا اطلاعات ارزشمندی درباره مسیرهای مولکولی بیماری و رفتار بالینی آن ارائه میدهد و میتواند برای تفسیر دقیقتر یافتههای ژنتیکی بیماران مورد استفاده قرار گیرد.
نمونه مورد نیاز
10سی سی خون محیطی /2 سی سی مغز استخوان(EDTA)
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
