آزمایش پیشگویانه چیست ؟
این اطلاعات راجع به آزمایش ژنتیک پیشگویانه برای بیماریهای غیر از سرطان است. هدف این مطلب پاسخ به سوالات زیر میباشد:
آزمایش ژنتیک پیشگویانه چیست ؟
چرا بعضی افراد تصمیم میگیرند آنرا انجام دهند ؟
اگر بخواهم آزمایش پیشگویانه بدهم باید به چه مسائلی فکر کنم ؟
بخش اول . در مورد ژن های بدن ما
برای اینکه بدانیم آزمایش ژنتیک پیشگویانه چیست، دانستن اینکه ژنها و کروموزومها چه هستند، سودمند می باشد.
کروموزومها و ژنها
بدن ما از میلیونها سلول تشکیل شده است که هر سلول شامل مجموعه کاملی از ژنها هستند. ژنها عامل بسیاری از خصوصیتهای فردی ما ،مانند رنگ مو ،گروه خونی و قد و.... هستند.
ژنها روی ساختارهای مارپیچی شکلی که کروموزوم نام دارند ،قرار گرفتهاند. ما معمولا در اغلب سلولهایمان 46 کروموزوم داریم که از والدینمان به ارث بردهایم. بنابراین ما دو دسته 23 تایی یا 23 جفت کروموزوم داریم و چون کروموزوم ها از ژن ساخته شدهاند ،پس 2 نمونه از اغلب ژنها را به ارث میبریم و دلیل اینکه اغلب خصوصیات ما شبیه والدینمان میباشد نیز همین امر میباشد.کروموزومها و ژنها از یک ماده شیمیایی بنام DNA ساخته شدهاند.
گاهی اوقات ما یک تغییر (جهش) را در یک یا هر دو ژنمان به ارث میبریم که باعث ایجاد اختلال در کار آن و اختلال ژنتیکی میشود. زیرا ژن در این حالت دستورالعملهای درستی را به بدن نمیدهد. هزاران نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد که برخی از آنها عبارتند از : فیبروزیس مثانه،دیستروفی غضلانی و هانتینگتون. بعضی از اختلالات از بدو تولد همراه فرد میباشد و برخی از آنها در طول زندگی به وجود میآیند. ما در این مطلب بیشتر به اختلالاتی که در طول زندگی به وجود میآید ،میپردازیم.
بخش دوم . درباره آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک پیشگویانه چیست ؟
آزمایش پیشگویانه احتمال ایجاد اختلال در فرد در آینده را میدهد. آزمایش معمولا روی نمونه خون انجام میشود. خون در آزمایشگاه مورد بررسی قرار میگیرد تا مشخص شود ،ژن یا ژنهای خاصی که با یک بیماری در ارتباطاند دارای جهش می باشند یا خیر ؟
چرا باید به فکر انجام آزمایش پیشگویانه باشم ؟
اگر در خانواده شما اختلال ژنتیکی شناخته شدهای وجود دارد که ژن تغییر یافته عامل آن نیز مشخص شده است، میتوانید اقدام به انجام این آزمایش کنید تا معلوم شود ژن تغییر یافته را به ارث برده اید یا خیر ؟
آزمایش پیشگویانه چه اختلالاتی را نشان میدهد؟
تعدادی از اختلالات وجود دارند که در حال حاضر برای آنها آزمایش پیشگویانه وجود دارد که برخی از آنها عبارتند از :
1-انواع خاصی از سرطان
2-اختلالاتی که سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهند (عصب شناختی) مانند :
هانتینگتون، آتاکسی یا بی تعادلی ارثی و فلج اسپاسمی قسمت های تحتانی بدن
3-اختلالاتی که عضلات را تحت تاثیر قرار میدهند (عصبی-عضلانی) مانند :
دیستروفی میوتونی
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورا
4_اختلالاتی که قلب را تحت تاثیر قرار میدهند مانند :
کاردیومیوپاتی هایپرتونیک (HCM)
سندرم طولانی شدن فاصله QT
منظور ما از خطر چیست؟
در بیشتر موار به جز سرطان، داشتن ژن تغییر یافته به معنای داشتن اختلال است. اما معمولا، در دوران ما، نمیتوان پیش بینی کرد که فرد در چه سنی و به چه شکلی دچار بیماری میشود و علائم بیماری اش با چه سرعتی نمایان میشود.
شیوه انجام آزمایش ژنتیکی
قبل از آنکه بخواهید اقدام به انجام آزمایش پیشگویانه کنید، باید مسلم شود که در خطر هستید و اگر اینطور بود در مرحله بعد پس از انجام آزمایش، باید بدانیم دنبال چه ژنی باید بگردیم. این یک اقدام دو مرحله ای است.
دادن آزمایش ژنتیک بستگی به انتخاب شما دارد و نباید احساس کنید برای انجام آن از طرف دوست، خانواده و یا پزشک تحت فشار هستید. آزمایش دادن یک فرایند طولانی است که شامل قسمتهای مختلفی از ویزیت توسط متخصص تا ماهها انتظار برای جواب میشود. شاید اطلاعاتی به شما داده شود که پیچیده و جدید باشد و قبول آنها برای شما مشکل باشد. اگر در قرار ملاقات یک پشتیبان، دوست و یا همسر را به همراه خود داشته باشید بهتر است. ممکن است از انها بخواهید یادداشت برداری کنند. شما فرصت صحبت در مورد آزمایش ژنتیک دارید و متخصص ژنتیک پزشکی میتواند اطلاعاتی که نیاز دارید در اختیارتان قرار دهد تا بهترین تصمیم را بگیرید. همچنین مسائلی عاطفی که برایتان پیش آمده را مطرح کنید تا متخصص به همه نگرانی ها و سوالات شما پاسخ دهد. یادتان باشد وقتی نتیجه آزمایش را دریافت کردید دیگر راه برگشتی وجود ندارد، بنابراین باید قبل از تصمیمگیری، درباره ابعاد مختلف آن بیندیشید.
بعضی از این مسائل در زیر ذکر شدند که ممکن است برایتان سودمند باشد اما طبیعتا این لیست کامل نمیباشد.
بخش سوم . تصمیم گیری
الف) درمان و پیشگیری
آیا راهی برای درمان و پیشگیری وجود دارد ؟
اگر ژن تغییر یافته در بدن شما یافت شد باید بفهمید راهی برای درمان یا کاهش خطر پیشرفت اختلال وجود دارد یا خیر ؟
دانستن اینکه درمانی وجود دارد یا نه میتواند در تصمیم گیری به شما کمک کند.
با اینکه برای بعضی بیماریها مثل بیماریهای قلبی که در بالا ذکر گردید درمانی وجود ندارد، میتوان اختلال را بوسیله داروها ، دستگاه های تخصصی تنظیم کننده ضربان قلب و در برخی موارد جراحی کنترل کرد.
اما برای بعضی اختلالات مانند هانتینگتون هیچ راهی برای کاهش سرعت پیشرفت وجود ندارد و فقط گاهی اوقات برخی علائم با دارو تا حدودی کنترل میشوند. به هر حال دانستن اینکه ژن تغییر یافته دارید میتواند به احساسات و تصمیم گیری شما کمک کند.
آیا راهی وجود دارد که از ایجاد اختلال در فرزندم جلوگیری کنم ؟
برای بعضی اختلالات آزمایشی وجود دارد که در هنگام بارداری مادر انجام میشود (آزمایش پیش از تولد) و نشان میدهد نوزاد ژن تغییر یافته را به ارث برده است یا خیر. اگر فکر میکنید این آزمایش ها برای شما مفید است باید با متخصص ژنتیک پزشکی مشورت کنید تا به شما بگوید این تست برای شما مناسب است یا نه. شما باید قبل از حاملگی این تست را انجام دهید زیرا ممکن است آزمایش نیاز به آماده سازی داشته باشد و ماهها زمان ببرد.
شاید لازم باشد از روشی بنام تشخیص ژنتیکی پیش از القا (PGD) به عنوان یک گزینه برای آزمایش جنین در حین بارداری استفاده کرد.
این کار تحمل و همکاری زوجین را در لقاح بعد از آزمایش تخمک های بارور میطلبد . فقط تخمکهایی که ژن تغییر یافته ندارند در رحم زن کاشته میشوند .این کار یک روند طولانی دارد و برای هر کسی مناسب نیست. برای اطلاعات بیشتر پیرامون این روش با متخصص ژنتیک پزشکی خود مشورت کنید.
ب) عدم قطعیت در ژنتیک
عدم قطعیت در آزمایش ژنتیک و اختلال
نتیجه آزمایش پیشگویانه تا حدودی میتواند به سمت عدم قطعیت پیش برود. داشتن ژن تغییر یافته معمولا به این معناست که به یک اختلال دچار خواهید شد. اما به هر حال هنوز مشکل است تا پیش بینی کرد اختلال در چه موقعی و تا چه حد پیشرفت میکند و یا علائم آن با چه سرعتی بروز پیدا میکند. به یاد داشته باشید اصطلاح علمی مثبت در جواب آزمایش به معنای داشتن ژن تغییر یافته و جواب منفی به معنای نداشتن آن است. در اغلب موارد جواب یکی از این دو میباشد. اما گاهی اوقات نتیجه سومی هم وجود دارد : منطقه خاکستری یا نتیجه میانه این به این معناست که در این مورد خاص با اینکه ژن تغییر یافته پیدا شده است، سخت است ثابت کنیم که باعث اختلال میشود یا خیر ؟ این مورد معمولا نادر است اما میتواند ناامید کننده باشد. وقتی میخواهید تصمیم بگیرید باید در مورد همه این امکانها با متخصص خود مشورت کنید.
ت) احتمال خطر در فرزندان
معنای نتایج آزمایش برای فرزندانتان (در آینده) چیست؟
نتیجه آزمایش ژنتیک فقط در مورد شما نیست بلکه احتمال خطر در فرزندانتان را هم برای شما مشخص میکند. اگر آزمایش نشان دهد ژن تغییر یافتهای که در خانواده شما وجود دارد را به ارث نبردهاید ،احتمال خطر ابتلا برای شما کم میشود و فرزندانتان نیز در معرض خطر نیستند. زیرا شما ژن تغییر یافتهای ندارید که آنرا به ارث دهید. اگر آزمایش نشان دهد که ژن تغییر یافته دارید، فرزندانتان نیز میتوانند آنرا به ارث ببرند و در خطر باشند. بچه ها تاسن 18 سالگی نمیتوانند آزمایش پیشگویانه بدهند. اگر در آزمایش بچهها مزایای پزشکی وجود نداشته باشد بهتر است برای این کار تا زمانیکه به اندازه کافی برای تصمیم گیری برای زندگیشان بزرگ شوند، صبر کرد. تنها استثنا در این کار وقتی است که در این کار سودی باشد.
ث) افراد دیگر خانواده
در بسیاری از موارد جریان آزمایش ژنتیک خانواده را بهم نزدیکتر میکند و آنها میتوانند پشتیبانهای خوبی برای هم باشند .اما دربرخی موارد عواقب و تنشهایی را در پی دارد. خوب است فکر کنید جریان آزمایش چه تاثیری ممکن است روی روابط شما و همسرتان و دیگر اعضای خانوادتان داشته باشد. به یاد داشته باشید ابتدا فردی که دچار اختلال شده است باید با آزمایش موافق باشد تا ژن تغییر یافته تشخیص داده شود. شاید نزدیک کردن افراد خانواده به خاطر این موضوع سخت است. گاهی آنها باهم ارتباط ندارند. شاید صحبت درباره بیماری، خاطرات تلخی را یاداوری کند. متخصصین میتوانند راه حلهای مناسبی را به شما ارائه دهند.
ج) قابلیت اعتماد، بیمه، هزینه
قابلیت اعتماد : دستیابی به آزمایش ژنتیک شما محرمانه است و متخصص شما مجاز نیست به کسی بگوید آزمایش ژنتیک داده اید و یا نتیجه آن را بدون کسب اجازه از شما به کسی بدهد .
بیمه : وقتی شما از شرکت بیمه درخواست بیمه میکنید، معمولا برای یک مبلغ معین، از شما میخواهند جزئیات پرونده پزشکی خود و خانوادتان را برایشان آماده کنید. نوع اطلاعاتی که شرکت های بیمه اجازه دارند از شما بخواهند، در کشورهای مختلف متفاوت میباشد. شما باید بدانید اطلاعاتی که میگیرند، شامل نتیجه آزمایش ژنتیک شما هم میشود یا در آینده خواهد شد یا نه. از متخصص خود راهنمایی بخواهید و قانون را بدانید.
تامین هزینه : زندگی کردن با اختلالات ژنتیکی مشکلات مالی بسیاری به وجود میآورد. کسانی که دچار اختلال شدند ممکن است نتوانند برای مدت طولانی و یا برای همیشه کار کنند. شاید همسر یا دیگر اعضای خانواده هم نتوانند به راحتی مسئولیت او را بر عهده بگیرند. در بعضی مواقع دانستن اینکه خطر اختلال ژنتیکی وجود دارد زمانی را در اختیار فرد قرار میدهد تا برنامه ریزی مالی مفیدی برای آیندهاش کند.
چ)برنامه ریزی زمانی آزمایش
اگر میخواهید آزمایش ژنتیک بدهید، زمانی را انتخاب کنید که مشکلات دیگر در حداقل باشند. زمان طلاق، زمانهای پر مشغله اداری و... زمانهای سختی برای شروع آزمایش هستند. گاهی زمان سالگرد ازدواج یا تولد بچه ها هم همینطور است. خوب است برای روزی که نتیجه آزمایش را میگیرید برنامه داشته باشید، چون ممکن است نتیجه هر چه باشد، شما را حساس کند. تصمیم گرفتن در مورد آزمایش میتواند شما را کمک کند. مثلا تصمیم بگیرید قبل 30 سالگی آزمایش ندهید. بنابراین میتوانید تا زمان فرا رسیدن به آن فکر نکنید.
کنار آمدن با نتیجه
نتیجه آزمایش چه تاثیری بر احساسات من دارد؟
قبل از اینکه تصمیم به انجام آزمایش بگیرید باید در مورد اینکه نتایج ممکن است چه تاثیری روی احساساتتان بگذار فکر کنید و با متخصص ژنتیک صحبت کنید. بهتر است تصور کنید چه احساسی در مقابل خبر خوب یا بد خواهید داشت؟ برای خودتان یادآوری کنید در گذشته عکس العملتان نسبت به موارد مشابه چگونه بوده است؟ شاید این بتواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید بهتر است در همین حالت بی خبری به سر برید یا بهتر است نتیجه را هر چه که باشد بدانید ؟ باید بدانید هر کدام از ما عکس العمل متفاوتی داریم. در زیر موضوعاتی که باید به آن فکر کنید آورده شده است.
اگر آزمایش نشان دهد حامل ژن تغییر یافته هستم، باید چه عکس العملی نشان دهم؟
برای بعضی افراد دانستن نتیجه حتی اگر ژن تغییر یافته را نشان دهد، بهتر از فشار و نگرانی است که بخاطر ندانستن به وجود میآید. برای این افراد، دانستن احساس آرامش بیشتری به ارمغان میآورد.
بعضی از افراد وقتی میفهمند در خطر بالای یک نوع اختلال ژنتیکی هستند که درمان پذیر است، احساس آرامش میکنند.آنها حس میکنند اطلاعاتشان مفید است زیرا بوسیله آنها میتوانند هر کاری برای افزایش احتمال سلامتیشان انجام دهند. اما برای کسانیکه ژن تغییر یافته برای یک اختلال درمان ناپذیر را دارند، مثل این است که فهمیدند اختلال دارند و تنها سوالی که در ذهنشان وجود دارد این است که دقیقا چه موقع دچار اختلال میشوم؟ این واقعا ناراحت کننده است.
بعضی افراد وقتی میفهمند ژن تغییر یافته دارند، شوکه میشوند. آنها احساس تنهایی ،اضطراب ،خجالت و عصبانیت میکنند. متخصصین ژنتیک و افراد حرفه ای دیگر مانند مشاوران و روانشناسان در این زمینه تجربه دارند و میتوانند در این وضعیت به فرد کمک کنند و پشتیبان خوبی باشند.
بعضی از افراد فکر میکنند تماس با انجمنهای پشتیبان بیماران به آنها کمک میکند.
این گروهها میتوانند اطلاعات مفیدی درباره اختلال و اینکه چگونه با آن زندگی کرد، بدهند که شامل تجربیات شخصی خودشان در زمینه های احساسی و عملی است.
دانستن اینکه ژن تغییر یافته دارید و ممکن است آنرا به فرزندانتان هم منتقل کرده باشید میتواند بابت آینده فرزندانتان دچار اضطراب و گناه شوید اما باید بدانید به هر حال توزیع ژنها اتفاقی است و تقصیر شما نمیباشد.
برای بعضی افراد فهمیدن اینکه در محدوده بالای خطر ابتلا به اختلال هستند مانند این است که در یک راه پر پیچ و خم و احساسی قرار گرفتند، آنها میگویند در این راه هم روزهای خوب وجود دارد و هم روزهای بد. اما بیشتر افراد خودشان را با شرایط وفق میدهند و اطلاعاتی که دارند را در جهت تصمیم گیری به کار میگیرند.
اگر آزمایش نشان دهد حامل ژن تغییر یافته نیستم، باید چه عکس العملی نشان دهم؟
در بسیاری از افراد دانستن این مسئله باعث احساس آرامش میشود. اما امکان دارد بعضی از افراد بگویند احساس کمی نسبت به آن دارند. شاید به این دلیل که آنها همه عمر خود را با احتمال خطر زندگی کردهاند و برای تطبیق با شرایط سالم بودن تغییر بزرگی نیاز دارند. بعضی ها هم ناامید میشوند زیرا خبر خوب آنقدرها هم که فکر میکردند هم تغییرات مثبت در زندگیشان به وجود نمیاورد.
نداشتن ژن تغییر یافته میتواند در دیدگاه کسانی که متقاعد شده بودند آنرا دارند نسبت به تمام زندگیشان تغییر ایجاد کند. برای بعضی ها سخت است به هدف داشتن در مورد آینده فکرکنند و برای بعضی ها گفتن این خبر خوب به بستگانشان مشکل است.
نظر خود را قرار دهید