سرطان پروستات تهدیدی جدی برای مردان ایرانی است و نیاز به روشهای ژنتیکی دقیقتر از PSA دارد. ژنهایی مثل KRAS1P و GLB1L2 رشد تهاجمی را شناسایی کرده و تشخیص زودهنگام را بهبود میبخشند.
پژوهشهای جدید نشان میدهند خاکستری شدن موها میتواند نشانه فعال شدن مکانیسمهای دفاعی سلولهای رنگدانهای باشد که احتمال بروز برخی سرطانهای پوستی را کاهش میدهد.
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی شایع است که به دلیل وجود کروموزوم ۲۱ اضافی (تریزومی ۲۱) ایجاد میشود و با آزمایشهای ژنتیکی قابل تشخیص است.
آمنیوسنتز، نمونهبرداری دقیق از مایع آمنیوتیک پس از هفته ۱۵ بارداری برای تشخیص قطعی ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی جنین.
تریزومی 13 یک اختلال کروموزومی نادر ناشی از وجود سه نسخه از کروموزوم 13 است که با ناهنجاریهای شدید صورت، قلب، مغز و اندامها همراه بوده و اغلب با آزمایش ژنتیکی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز تشخیص داده میشود.
آزمایش ژنتیک با بررسی DNA و کروموزومها، جهشهای پنهان را زودتر از علائم آشکار شناسایی کرده و به تشخیص دقیق، درمان شخصیسازیشده و سلامت نسلهای آینده کمک میکند.
سندروم ادوارد اختلال ژنتیکی نادری با سه کپی کروموزوم ۱۸ است که باعث ناهنجاریهای شدید قلبی، کلیوی، تأخیر رشد و ویژگیهای ظاهری خاص میشود.
.jpeg)
تست NIPT با تحلیل DNA آزاد جنین در خون مادر، ناهنجاریهای کروموزومی مانند تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را از هفته ۱۰ بارداری با دقت بالای ۹۹٪ تشخیص میدهد؛ ایمن، سریع و ایدهآل برای بارداریهای پرخطر.
الیگواسپرمی به کاهش تعداد اسپرم گفته میشود که میتواند با عللی مانند واریکوسل، عفونت، عدم تعادل هورمونی و چاقی، باروری مرد را تحت تأثیر قرار دهد و معمولاً با جراحی، دارو و اصلاح سبک زندگی مدیریت میشود.
آزمایش ژنتیک پیشگویانه با بررسی ژنهای فرد، احتمال بروز برخی اختلالات ژنتیکی را در آینده نشان میدهد و به او برای تصمیمگیری در مورد درمان، فرزندآوری و برنامهریزی زندگی کمک میکند.
راهنمای کامل ترومبوفیلیا شامل انواع ارثی و اکتسابی، علائم لختههای خونی، عوامل خطر، روشهای تشخیص آزمایشگاهی، درمان با ضد انعقادها و راههای پیشگیری از DVT، آمبولی ریه و سقط مکرر
این متن برای افرادی نوشته شده که در خانواده خود سابقه سرطان ارثی دارند و میخواهند بدانند آزمایش ژنتیک پیشگویانه چه اطلاعاتی درباره خطر ابتلای خود و فرزندانشان میدهد، چه مراحلی دارد و چگونه میتوانند با کمک متخصص ژنتیک تصمیمی آگاهانه بگیرند.
PGT با تلفیق IVF و آنالیز مولکولی، جنینها را از نظر تعداد و ساختار کروموزومها و جهشهای مونوژنیک ارزیابی میکند و امکان جلوگیری از انتقال بسیاری از بیماریهای ارثی و کاهش سقطهای ناشی از ناهنجاری کروموزومی را فراهم میسازد.
تغییرات ساختاری کروموزوم مثل حذف، تکثیر یا وارونگی از والدین به ارث میرسد یا de novo رخ میدهد و میتواند تاخیر رشدی و مشکلات سلامتی ایجاد کند؛ تست کاریوتایپ کلید تشخیص است.
اسفروسیتوز ارثی یک اختلال خونی ژنتیکی است که باعث تخریب زودرس گلبولهای قرمز و بروز کمخونی، یرقان نوزادی، بزرگی طحال و سنگ کیسه صفرا میشود و اگرچه درمان قطعی ندارد، با روشهایی مانند اسید فولیک، تزریق خون و اسپلنکتومی قابلکنترل است.
Array CGH یک روش پیشرفته ژنومیک است که با مقایسه DNA بیمار و مرجع روی تراشهای با هزاران پروب، تغییرات دوز ژنومی (حذف یا افزونگی) را با وضوح بسیار بالاتر از کاریوتایپ (50-100 kb) شناسایی میکند و "کاریوتایپ مولکولی" تولید میکند.
ساخته شده در آزمایشگاه جهش لب