ترومبوفیلیا وضعیتی است که در آن خون شما تمایل بیشتری به تشکیل لخته دارد. لختههای خون به روند بهبودی کمک میکنند، اما زمانی که بیش از حد ایجاد شوند یا مدت زیادی باقی بمانند، مشکلساز میشوند. این لختهها میتوانند مانع از آن شوند که خون بهطور کافی به بافتهای مورد نیاز برسد. داروهای رقیقکننده خون میتوانند چه در انواع ارثی و چه در انواع اکتسابی ترومبوفیلیا، از تشکیل لخته جلوگیری کرده یا لختههای موجود را درمان کنند.
ترومبوفیلیا چه نوع اختلالی است؟
ترومبوفیلیا یک اختلال خون است که باعث میشود خون موجود در سیاهرگها و سرخرگهای شما بیشتر مستعد لخته شدن باشد. پزشکان به این وضعیت «هایپرکوآگولابل» میگویند؛ یعنی حالتی که در آن خون شما راحتتر انعقاد پیدا میکند یا لخته میشود. ترومبوفیلیا میتواند یک تمایل ارثی (ژنتیکی) یا اکتسابی برای تشکیل لختههای خون در سرخرگها و سیاهرگها باشد.
بدن شما به طور طبیعی، مثلاً وقتی با چاقو انگشتتان را میبُرید، برای توقف خونریزی یک لخته خون ایجاد میکند. سپس، وقتی دیگر نیازی به لخته نیست، بدن آن را تجزیه و از بین میبرد. در ترومبوفیلیا، بدن شما لختههای خونی زیادی میسازد یا لختههای قدیمی را بهدرستی از بین نمیبرد.
لختههای خون میتوانند در سیاهرگها یا سرخرگها ایجاد انسداد کنند. این انسداد ممکن است به اندامهای حیاتی آسیب برساند یا منجر به سکته مغزی یا حمله قلبی شود، چون رگهای خونی، اکسیژن مورد نیاز سلولها را حمل میکنند. ایجاد یک انسداد در رگ خونی مانع رسیدن خون و در نتیجه اکسیژن به سلولها میشود.
انواع ترومبوفیلیا چیست؟
دو نوع ترومبوفیلیا وجود دارد: نوعی که از بدو تولد با آن به دنیا میآیید (ارثی/ژنتیکی) و نوعی که بعداً به دست میآید (اکتسابی).
ترومبوفیلی اکتسابی، که شایعتر از نوع ارثی است، از عوامل مختلفی ناشی میشود؛ مانند داروها، سبک زندگی یا بیماریها. شایعترین نوع ترومبوفیلی اکتسابی، سندرم آنتیفسفولیپید است که تهاجمیترین نوع نیز به شمار میرود.
ترومبوفیلی ژنتیکی (ارثی) نوعی است که از یک یا هر دو والد به ارث میرسد. ژن معیوب باعث میشود بدن پروتئینهای تشکیلدهنده لخته را بهدرستی تولید نکند یا پروتئینهای ضدلخته کافی نسازد. اگر قبل از ۴۰ سالگی سقط جنین یا لخته خونی داشتهاید، یا خویشاوندی با سابقه لخته خونی دارید، ممکن است ترومبوفیلی ارثی داشته باشید.
انواع ترومبوفیلیای ژنتیکی
انواع ترومبوفیلیای ژنتیکی عبارتند از:
- ترومبوفیلی فاکتور V لیدن: شایعترین نوع ترومبوفیلی ژنتیکی (در ۱ تا ۵ درصد جمعیت). افراد مبتلا خطر بالاتری برای ابتلا به ترومبوز ورید عمقی (DVT) در اولین رویداد دارند، اما احتمالاً خطر لختههای بعدی افزایش نمییابد.
- ترومبوفیلی پروترومبین: دومین نوع شایع (۱ تا ۵ درصد جمعیت). خطر آمبولی ریه، DVT یا سقط جنین را افزایش میدهد، اما خطر لختههای مکرر بعد از اولین مورد احتمالاً بیشتر نیست.
- نقص پروتئین C:نوع کمتر شایع (کمتر از ۱ درصد). خطر لختههای مکرر را افزایش میدهد؛ نوع هوموزیگوت (از هر دو والد) میتواند کشنده باشد.
- نقص پروتئین S:کمتر شایع (کمتر از ۱ درصد). نوع نادر هوموزیگوت در نوزادان میتواند مشکلات انعقادی تهدیدکننده حیات ایجاد کند.
- نقص پروتئین Z:خطر ترومبوآمبولی و عوارض بارداری (سقط و پرهاکلامپسی) را افزایش میدهد.
- نقص آنتیترومبین: کمتر شایع (۱ در ۵۰۰ تا ۵۰۰۰ نفر). خطر لخته بالاتر از سایر انواع ارثی است؛ بیش از ۸۰ درصد افراد مبتلا تا ۵۰ سالگی حداقل یک لخته خونی تجربه میکنند.
علائم و علل
علائم لختههای خونی ناشی از ترومبوفیلیا چیست؟
ممکن است هیچ کدام از علائم ترومبوفیلیا را احساس نکنید مگر اینکه لخته خونی ایجاد شود. علائم لخته خونی بسته به قسمتهای مختلف بدن متفاوت است:
مغز
تشنج
سردرد ناگهانی
مشکل در صحبت کردن یا دیدن
ضعف در یک طرف بدن
قلب
تنگی نفس
درد قفسه سینه
درد در بازوی چپ
تعریق
سرگیجه
تهوع
ریهها
تنفس سریع
ضربان قلب تند
تنگی نفس
تنفس عمیق دردناک
درد قفسه سینه
شکم
تهوع
استفراغ
درد شکمی
پا یا بازو
تورم
درد
احساس گرما
علل ترومبوفیلیا چیست؟
علاوه بر اختلال ژنتیکی در پروتئینهای انعقادی بدن، علل ترومبوفیلیا شامل مشکلات پزشکی دیگری است، از جمله:
- سندرم آنتیفسفولیپید
- انعقاد منتشر داخل عروقی (DIC)، اختلال نادر انعقادی
- هپاتیت
- HIV
- بیماریهای کبدی
عوامل خطر ترومبوفیلیا چیست؟
عوامل خطر ترومبوفیلیا عبارتند از:
- اضافه وزن داشتن
- بارداری
- ابتلا به آترواسکلروز، سرطان، دیابت، HIV یا مشکلات قلبی خاص
- بیتحرکی طولانیمدت
- جراحی یا بستری در بیمارستان
- مصرف قرصهای ضدبارداری حاوی استروژن
- درمان جایگزینی هورمونی حاوی استروژن
- سابقه خانوادگی لخته خونی
- سن بالا
- سقطهای مکرر بدون علت
- داشتن بیش از یک لخته خونی قبل از ۴۰ سالگی
عوارض ترومبوفیلیا چیست؟
لختههای خونی میتوانند به سراسر بدن سفر کنند و جریان خون به اندامها را محدود یا مسدود سازند. این وضعیت میتواند مشکلات جدی در موارد زیر ایجاد کند:
- ریهها (آمبولی ریوی)
- قلب (حمله قلبی)
- مغز (سکته مغزی)
- کلیهها (نارسایی کلیه)
- وریدهای پا یا بازو) ترومبوز ورید عمقی یا (DVT
- سرخرگهای پا و لگن) بیماری شریان محیطی یا (PAD
- جنین در حال رشد (سقط جنین)
تشخیص و آزمایشها
ترومبوفیلیا چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک شما میتواند تشخیص ترومبوفیلیا را با موارد زیر تأیید کند:
- سابقه پزشکی شما
- معاینه فیزیکی
- آزمایشهای خون برای بررسی علل ژنتیکی ترومبوفیلیا
- آزمایشهای تشخیصی برای ارزیابی وضعیت فعلی بدن
تشخیص و آزمایشها
چه کسانی باید آزمایش ترومبوفیلیا بدهند؟
باید آزمایش ترومبوفیلیا انجام دهید اگر لخته خونی داشتهاید و یکی از شرایط زیر را دارید:
- لخته خونی قبل از ۵۰ سالگی
- سابقه خانوادگی قوی لخته خونی
- لخته بدون علت شناختهشده (بدون عوامل خطر)
- لخته در مکانهای غیرمعمول
سقطهای مکرر
آزمایش بر انتخاب و مدت درمان ضد انعقاد تأثیر میگذارد
پزشک میخواهد خویشاوندان در معرض خطر را آزمایش کند
برخی شرایط میتوانند نتیجه مثبت کاذب بدهند؛ پزشک باید سابقه کامل پزشکی شما را بداند:
- بیماری کبدی
- کمبود ویتامینهای خاص
- سندرم نفروتیک (مشکل کلیوی)
- بارداری
چه آزمایشهایی برای تشخیص ترومبوفیلیا انجام میشود؟
پزشک ممکن است آزمایشهای زیر را درخواست کند:
- آنژیوگرافی یا ونوگرام (تصویربرداری با اشعه ایکس و ماده حاجب)
- سونوگرافی با امواج صوتی
- سیتی اسکن با اشعه ایکس و کامپیوتر
مدیریت و درمان
ترومبوفیلیا چگونه درمان میشود؟
هرچند نوع ارثی ترومبوفیلیا قابل درمان قطعی نیست، اما قابل مدیریت است. درمان ترومبوفیلیای اکتسابی یا ارثی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- جورابهای فشاری برای پاها
- دارو برای جلوگیری یا حل کردن لخته خونی
- در برخی موارد، جراحی برای برداشتن لخته
داروهای خاص مورد استفاده
پزشکان داروهایی مانند موارد زیر تجویز میکنند:
- ضد انعقادها (رقیقکنندههای خون): هپارین، وارفارین (کومادین® یا جانتوون®)، یا داروهای جدیدتر مانند ریواروکسابان یا آپیکسابان
- ترومبولیتیکها (حلکنندههای لخته؛ فقط در موارد اورژانسی)
عوارض جانبی ضد انعقادها
عوارض احتمالی شامل:
- خونریزی بیش از حد هنگام بریدگی
- لرز
- ریزش مو
- خوندماغ
- درد شکمی
بهبود پس از درمان چقدر طول میکشد؟
ضد انعقادها لختهها را حل نمیکنند؛ بلکه آنها را تثبیت کرده تا بزرگتر نشوند و بدن بهتدریج آنها را جذب کند. ترومبولیتیکهای وریدی لختهها را سریع حل میکنند.
پیشآگهی
اگر ترومبوفیلیا داشته باشم، چه انتظاری میتوانم داشته باشم؟
هرچند پزشک نمیتواند ترومبوفیلیای ژنتیکی را درمان قطعی کند، اما میتواند داروهایی مانند ضد انعقادها را مادامالعمر تجویز کند تا بیماری را مدیریت کنید.
نزدیک به ۹۰ درصد افراد مبتلا به ترومبوفیلیا هرگز لخته خونی نمیگیرند، اما برخی یک یا چند لخته جدی تجربه میکنند.
ترومبوفیلیا چقدر طول میکشد؟
ترومبوفیلیای ارثی مادامالعمر است. انواع دیگر با درمان علت زمینهای بهبود مییابند.
پیشگیری
چگونه خطر ترومبوفیلیا را کاهش دهم؟
نمیتوانید ترومبوفیلیای ارثی (از والدین) را پیشگیری کنید، اما برخی انواع اکتسابی را میتوان جلوگیری کرد.
اگر خطر لخته خونی بالا دارید، پزشک ممکن است موارد زیر را تجویز کند:
- هپارین پس از جراحی برای پیشگیری از VTE
- تزریق آنتیترومبین قبل و بعد از جراحی (در کمبود آنتیترومبین)
- جوراب فشاری یا دستگاه فشردهسازی پنوماتیک متناوب برای VTE
- جایگزینهای قرص ضدبارداری : IUD یا قرصهای پروژسترونی
- دوز هپارین قبل از پرواز طولانی
اقدامات شخصی برای کاهش خطر ترومبوفیلیای اکتسابی:
- حفظ وزن سالم
- راه رفتن هر ۱-۲ ساعت در پرواز یا سفر طولانی با ماشین
- اجتناب از داروهای حاوی استروژن
- راه رفتن زودهنگام پس از جراحی
- ورزش منظم
- رعایت دستورات پزشک برای ضد انعقادها
- غربالگری منظم سرطان (سرطان عامل خطر قوی لخته است)
زندگی با ترومبوفیلیا
چگونه از خودم مراقبت کنم؟
اگر ترومبوفیلیا دارید، ممکن است نیاز به مصرف مادامالعمر دارو داشته باشید. در موقعیتهایی که خطر بریدگی وجود دارد (مانند آمادهسازی غذا)، احتیاط کنید.
اگر خطر لختههای بیشتر بالا باشد، ضد انعقادها لازم است و چکاپهای مکرر نیاز دارید. راههای ایمنتر برای برش غذا، مسواک زدن یا اصلاح را پیدا کنید تا از خونریزی جلوگیری شود.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنم؟
اگر علائم لخته خونی را دیدید، با پزشک تماس بگیرید:
- تورم پا که قبلاً نداشتید
- تنگی نفس
- درد قفسه سینه
چه زمانی به اورژانس بروم؟
در صورت شک به سکته مغزی، حمله قلبی یا آمبولی ریوی (لخته ریه)، فوراً درمان اورژانسی بگیرید.
چه سؤالهایی از پزشک بپرسم؟
- آیا در معرض خطر ترومبوفیلیا هستم؟
- چه نوع ترومبوفیلیا دارم؟
- آیا نیاز به دارو مادامالعمر دارم؟
- چکاپها چقدر مکرر باشد؟
- آیا نیاز به متخصص لخته خونی (متخصص عروق یا هماتولوژیست) دارم؟
سؤالات رایج اضافی
تفاوت ترومبوفیلیا و هموفیلی چیست؟
در ترومبوفیلیا، خون شما بیش از حد آسان لخته میشود. در هموفیلی، خون به اندازه کافی لخته نمیشود و خونریزی طولانیمدت رخ میدهد.
اگر ترومبوفیلیا داشته باشم و باردار باشم چه؟
بارداری خطر لخته و ترومبوآمبولی را افزایش میدهد، حتی بدون ترومبوفیلیا. ارتباط قوی بین ترومبوفیلیای ژنتیکی و پرهاکلامپسی یا مرگ جنین وجود ندارد، اما پزشک ممکن است ضد انعقاد ایمن برای جنین (مانند هپارین یا انوکساپارین) تجویز کند.
نتیجهگیری
لختههای خونی ترسناکاند، اما نیازی نیست زندگیتان را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از افراد مبتلا هرگز لخته نمیگیرند. با دارو مدیریت کنید، ویزیتهای پیگیری را جدی بگیرید و اگر سابقه خانوادگی دارید، غربالگری را بررسی کنید.
.jpeg)
نظر خود را قرار دهید