"این متن برای افرادی نوشته شده که در خانواده خود سابقه سرطان ارثی دارند و میخواهند بدانند آزمایش ژنتیک پیشگویانه چه اطلاعاتی درباره خطر ابتلای خود و فرزندانشان میدهد، چه مراحلی دارد و چگونه میتوانند با کمک متخصص ژنتیک تصمیمی آگاهانه بگیرند."
این اطلاعات راجع به آزمایش ژنتیک پیشگویانه برای سرطانهایی است که به ارث میرسند .
هدف این نوشتار پاسخ به سوالات زیر می باشد:
آزمایش ژنتیک پیشگویانه چیست ؟
چرا بعضی افراد تصمیم میگیرند آنرا انجام دهند ؟
اگر بخواهم آزمایش پیشگویانه بدهم باید به چه مسائلی فکر کنم ؟
بخش اول . در مورد ژن های بدن ما
برای اینکه بدانیم آزمایش ژنتیک پیشگویانه چیست، دانستن اینکه ژنها و کروموزومها چه هستند، سودمند میباشد.
کروموزومها و ژنها
بدن ما از میلیونها سلول تشکیل شده است که هر سلول شامل مجموعه کاملی از ژنها میباشد. ژنها عامل بسیاری از خصوصیتهای فردی ما، مانند رنگ مو، گروه خونی و قد و.... هستند.
ژنها روی ساختارهای مارپیچی شکلی که کروموزوم نام دارند، قرار گرفتهاند. ما معمولا در اغلب سلولهایمان 46 کروموزوم داریم که از والدینمان به ارث بردهایم. بنابراین ما دو دسته 23 تایی یا 23 جفت کروموزوم داریم و چون کروموزومها از ژن ساخته شدهاند، پس 2 نمونه از اغلب ژنها را به ارث میبریم و دلیل اینکه اغلب خصوصیات ما شبیه والدینمان میباشد نیز همین امر میباشد.کروموزومها و ژنها از یک ماده شیمیایی بنام DNA ساخته شدند.
گاهی اوقات ما یک تغییر (جهش) را در یک یا هر دو ژنمان به ارث میبریم که باعث ایجاد اختلال در کار آن و اختلال ژنتیکی میشود. زیرا ژن در این حالت دستورالعملهای درستی را به بدن نمیدهد. هزاران نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد که برخی از آنها عبارتند از : فیبروزیس مثانه، دیستروفی غضلانی و هانتینگتون. بعضی از اختلالات از بدو تولد همراه فرد میباشد و برخی از آنها در طول زندگی به وجود میآیند. ما در این نوشتار بیشتر به اختلالاتی که در طول زندگی به وجود میآید، میپردازیم.
بخش دوم . درباره آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک پیشگویانه چیست ؟
آزمایش پیشگویانه راجع به اینکه خطر ابتلای یک فرد به یک نوع سرطان چقدر است، اطلاعات میدهد. با اینکه همه فکر میکنند سرطان معمولا در بزرگسالان رخ میدهد، سرطانهای خاصی هستند که در کودکی یا نوجوانی اتفاق می افتند. (مانند افرادی با نئوپلازی چند گانه غدد درون ریز یا پولیپ های آدنوماتوز فامیلی )
آزمایش معمولا روی نمونه خون انجام میشود. خون در آزمایشگاه مورد بررسی قرار میگیرد تا مشخص شود، ژن یا ژنهای خاصی که با یک بیماری در ارتباطند دارای جهش میباشند یا خیر ؟
در بخش چه اتفاقی در آزمایشگاه ژنتیک می افتد؟ اطلاعات بیشتری درباره ی چگونگی بررسی ژنها در اختیار قرار میگیرد.
چرا باید به فکر انجام آزمایش پیشگویانه باشم ؟
اگر در خانواده شما یک نوع سرطان خاص شناخته شدهای وجود دارد (معمولا دونفر یا بیشتر از یک طرف در خانواده که تقریبا در جوانی یا زیر 60 سال دچار سرطان شدند) این ممکن است بخاطر یک ژن تغییر یافته در خانواده باشد .
کسی که تقریبا در جوانی سرطان گرفته است یا قبل از 50 سالگی چند نوع سرطان مانند سرطان سینه و تخمدان داشته است، به احتمال زیاد ژن تغییر یافته را دارد. اگر ژن تغییر یافته در بستگان نزدیک شما وجود داشته باشد، میتوانید آزمایش پیشگویانه بدهید تا ببینید این ژن را به ارث بردهاید یا نه. شاید بخواهید آزمایش بدهید اگر :
-این نوع سرطان بطور موثر درمان یا پیشگیری میشود و یا اقدامات پیشگیرانهای وجود دارند که اگر در خطر ابتلا به سرطان باشید به شما پیشنهاد میشوند.
-فکر میکنید بیشتر دانستن در مورد احتمال گرفتن این نوع سرطان به شما کمک میکند که تصمیمات مهم زندگیتان را که شامل تصمیم برای مراقبت از سلامتیتان میشود، بگیرید (مانند معاینههای دورهای بیشتر یا عمل جراحی پیشگیری کننده )
- این اطلاعات را برای این میخواهید که احتمال خطر برای فرزندانتان را بدانید.
-شما از آن افرادی هستید که ترجیح میدهید بدانید خطر سرطان برایتان وجود دارد یا نه چون این موضوع در مورد آیندتان است.
آزمایش پیشگویانه چه نوع سرطانهایی را نشان میدهد؟
تعدادی سرطان ارثی وجود دارد . برای مثال :
1. انواع خاصی از سرطانهای سینه و تخمدان
2. انواع خاصی از سرطانهای روده کوچک و بزرگ و رحم
3. سرطان غیر پولیپی کولورکتال (HNPCC) و پولیپهای آدنوماتوز فامیلی (FAP)
4. سرطانهای نادری مانند رتینوبلاستومای مادرزادی بدخیم که یک سرطان چشم نادر است.
تذکر: باید بدانید سرطان یک اتفاق رایج است که در بیشتر موارد از ترکیب ژنهای بدن ما، سبک زندگی و بقیه عوامل محیطی بوجود میآید. فقط بخش کمی از سرطانها (10 الی 15 درصد ) به ارث میرسند.
منظور ما از خطر چیست ؟
در کسانی که سرطان در خانواده آنها ارثی است، داشتن ژن تغییر یافته به این معناست که نسبت به کسانیکه سرطان در خانواده انها ارثی نیست، خطر بیشتری تهدیدشان میکند و ممکن است به یک نوع خاص سرطان مبتلا شوند. در اکثر موارد معنای این حرف این نیست که فرد حتما آن سرطان را میگیرد، بلکه به آن معناست که نسبت به یک فرد معمولی احتمال بیشتری وجود دارد که این فرد در طول زندگی دچار سرطان شود.
اگر فکر میکنید در محدوده خطر ابتلا به سرطان هستید و میخواهید به دادن آزمایش پیشگویانه برای یک نوع سرطان خاص فکر کنید، باید با متخصص ژنتیک صحبت کنید. قبل از اینکه در مورد آزمایش تصمیم بگیرید باید از متخصص ژنتیک بخواهید برایتان تشریح کند که اگر آزمایش نشان دهد که ژن تغییر یافته دارید، چقدر خطرناک است.
شیوه انجام آزمایش ژنتیک
قبل از اینکه بخواهید اقدام به دادن آزمایش پیشگویانه کنید، باید مسلم شود که در خطر هستید و اگر اینطور بود در مرحله بعد پس از انجام آزمایش بدنبال چه ژنی بگردند.
ابتدا شجره نامه خانوادگی شما ترسیم میشود. سپس افرادی که در نزدیکیتان دچار سرطان شدهاند آزمایش میشوند تا ژن تغییر یافته پیدا شود. اگر شما در حال حاضر آن نوع خاص از سرطان را دارید میتوانید اولین نفری باشید که در خانواده آزمایش میدهد. این نوع آزمایش، ازمایش تشخیصی نام دارد .
اگر جهش در بستگان شما پیدا شد، به شما پیشنهاد میشود آزمایش ژنتیک بدهید تا مشخص شود ژن تغییر یافته را به ارث بردهاید یاخیر. اگر هیچ ژن تغییریافتهای در بستگان شما یافت نشود، آزمایش به شما پیشنهاد نمیشود.
این به این معنا نیست که شما دیگر در محدوده خطر نیستید، در واقع بخاطر تاریخچه خانوادگیتان همچنان بیشتر از حد متوسط در خطر هستید. به همین دلیل هنوز باید معاینهها و آزمایشهای دورهای را انجام دهید.
دادن آزمایش ژنتیک بستگی به انتخاب شما دارد و نباید احساس کنید برای انجام آن از طرف دوست، خانواده و یا پزشک تحت فشار هستید. آزمایش دادن یک فرایند طولانی است که شامل قسمتهای مختلفی از ویزیت توسط متخصص تا ماهها انتظار برای جواب میشود. شاید اطلاعاتی به شما داده شود که پیچیده و جدید باشد و قبول آنها برای شما مشکل باشد. اگر در قرار ملاقات یک پشتیبان، دوست و یا همسر را به همراه خود داشته باشید بهتر است. ممکن است از انها بخواهید یادداشت برداری کنند. شما فرصت صحبت در مورد آزمایش ژنتیک دارید و پزشک میتواند اطلاعاتی که نیاز دارید در اختیارتان قرار دهد تا بهترین تصمیم را بگیرید. همچنین مسائلی عاطفی که برایتان پیش آمده را مطرح کنید تا پزشک به همه نگرانیها و سوالات شما پاسخ دهد.
یادتان باشد وقتی نتیجه آزمایش را دریافت کردید دیگر راه برگشتی وجود ندارد، بنابراین باید قبل از تصمیم گیری، درباره ابعاد مختلف آن بیندیشید.
بخش سوم . تصمیم گیری
الف)درمان و پیشگیری
آیا راهی برای درمان و پیشگیری وجود دارد ؟
اگر ژن تغییر یافته در بدن شما یافت شد باید بفهمید راهی برای درمان یا کاهش خطر پیشرفت سرطان وجود دارد یا خیر ؟
دانستن گزینه های کاهش دهنده خطر قبل از هر چیز به شما کمک میکنند تصمیم بگیرید .
در افرادی که در محدوده خطر بالای ابتلا به سرطان هستند، معاینهها و آزمایشهای دورهای میتوانند به مهار کردن اختلال در مرحله اولیهاش کمک کند. این بدان معناست که درمان میتواند موثر باشد. شاید بعضی افراد عمل جراحی برای کاهش خطر را انتخاب کنند. یعنی اعضایی را که خطر سرطان دارند (مانند سینه و تخمدان) از بدنشان بیرون بیاورند.
حتی اگر شما تاریخچه خانوادگی محکمی برای یک نوع سرطان خاص دارید که نشان میدهد در آینده احتمال خطر برایتان زیاد است، باز هم راه حل های زیادی برای کاهش خطر دارید حتی اگر آزمایش ژنتیک ندهید. در این مورد با پزشکتان صحبت کنید .
ب)عدم قطعیت در ژنتیک
عدم قطعیت در آزمایش ژنتیک و اختلال
نتیجه آزمایش پیشگویانه تا حدودی میتواند به سمت عدم قطعیت پیش برود. داشتن ژن تغییر یافته به این معنی نیست که شما حتما یک نوع سرطان خاص را میگیرید اما به شما میگوید که خطر ابتلای شما به سرطان بیشتر از یک فرد معمولی جامعه است. اگر ژن تغییریافته هم نداشتید به این معنی نیست که هیچوقت سرطان نمیگیرید، بلکه احتمال آن برای شما هم وجود دارد.
کنار آمدن با نتیجه
نتیجه آزمایش چه تاثیری بر احساسات من دارد؟
قبل از اینکه تصمیم به انجام آزمایش بگیرید باید در مورد اینکه نتایج ممکن است چه تاثیری روی احساساتتان بگذار فکر کنید و با متخصص ژنتیک صحبت کنید. بهتر است تصور کنید چه احساسی در مقابل خبر خوب یا بد خواهید داشت؟ برای خودتان یادآوری کنید در گذشته عکس العملتان نسبت به موارد مشابه چگونه بوده است ؟ شاید این بتواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید بهتر است در همین حالت بیخبری به سر برید یا بهتر است نتیجه را هر چه که باشد بدانید ؟ باید بدانید هر کدام از ما عکس العمل متفاوتی داریم .
اگر آزمایش نشان دهد حامل ژن تغییر یافته هستم، باید چه عکس العملی نشان دهم؟
برای بعضی افراد دانستن نتیجه حتی اگر ژن تغییر یافته را نشان دهد، بهتر از فشار و نگرانی است که بخاطر ندانستن به وجود میآید. برای این افراد، دانستن احساس آرامش بیشتری به ارمغان میآورد .
بعضی از افراد وقتی میفهمند در خطر بالای یک نوع سرطان هستند که درمان پذیر است، احساس آرامش میکنند.
آنها حس میکنند اطلاعاتشان مفید است زیرا بوسیله آنها میتوانند هر کاری برای افزایش احتمال سلامتیشان انجام دهند. اما برای کسانیکه ژن تغییر یافته برای یک سرطان درمان ناپذیر را دارند، مثل این است که فهمیدند
سرطان دارند و تنها سوالی که در ذهنشان وجود دارد این است که دقیقا چه موقع دچار سرطان میشوم ؟ این واقعا ناراحت کننده است.
بعضی افراد وقتی میفهمند ژن تغییر یافته دارند، شوکه میشوند. آنها احساس تنهایی، اضطراب، خجالت و عصبانیت میکنند. متخصصین ژنتیک و افراد حرفه ای دیگر مانند مشاوران و روانشناسان در این زمینه تجربه دارند و میتوانند در این وضعیت به فرد کمک کنند و پشتیبان خوبی باشند .
بعضی از افراد فکر میکنند تماس با انجمنهای پشتیبان بیماران به آنها کمک میکند.
این گروهها میتوانند اطلاعات مفیدی درباره اختلال و اینکه چگونه با آن زندگی کرد، بدهند که شامل تجربیات شخصی خودشان در زمینه های احساسی و عملی است.
دانستن اینکه ژن تغییر یافته دارید و ممکن است آنرا به فرزندانتان هم منتقل کرده باشید میتواند بابت آینده فرزندانتان دچار اضطراب و گناه شوید اما باید بدانید به هر حال توزیع ژنها اتفاقی است و تقصیر شما نمیباشد.
اگر آزمایش نشان دهد حامل ژن تغییر یافته نیستم، باید چه عکس العملی نشان دهم؟
در بسیاری از افراد دانستن این مسئله باعث احساس آرامش میشود. و برای بعضیها گفتن این خبر خوب به بستگانشان مشکل است.
ت)احتمال خطر در فرزندان
معنای نتایج آزمایش برای فرزندانتان (در آینده) چیست؟
نتیجه آزمایش ژنتیک فقط در مورد شما نیست بلکه احتمال خطر در فرزندانتان را هم برای شما مشخص میکند. اگر آزمایش نشان دهد ژن تغییر یافتهای که در خانواده شما وجود دارد را به ارث نبردهاید، احتمال خطر ابتلا برای شما کم میشود و فرزندانتان نیز در معرض خطر نیستند. زیرا شما ژن تغییر یافتهای ندارید که آنرا به ارث دهید. اگر آزمایش نشان دهد که ژن تغییر یافته دارید، فرزندانتان نیز میتوانند آنرا به ارث ببرند و در خطر باشند. بچه ها تا سن 18 سالگی نمیتوانند آزمایش پیشگویانه بدهند. اگر در آزمایش بچهها مزایای پزشکی وجود نداشته باشد بهتر است برای این کار تا زمانیکه به اندازه کافی برای تصمیم گیری برای زندگیشان بزرگ شوند، صبر کرد. تنها استثنا در این کار وقتی است که در این کار سودی باشد .
آیا راهی وجود دارد که از ایجاد اختلال در فرزندم جلوگیری کنم ؟
بهترین راه برای اینکه فرزندتان را از سرطان دور نگه دارید این است که:
1. او را درباره بیماری که در خانواده وجود دارد آگاه سازید.
2. او را از اقدامات پیشگیرانه موجود برای جلوگیری از این نوع سرطان آگاه کنید.
برای انواع خاصی از سرطان، بخصوص آنهایی که کودکان و نوجوانان را درگیر میکنند، آزمایشی وجود دارد که در هنگام بارداری مادر انجام میشود. (آزمایش پیش از تولد) و نشان میدهد نوزاد ژن تغییر یافته را به ارث برده است یا خیر. اگر فکر میکنید این آزمایش ها برای شما مفید است باید با پزشکتان مشورت کنید تا به شما بگوید این تست برای شما مناسب است یا نه. به هر حال برای بیشتر سرطانهایی که در بزرگسالی اتفاق میافتد درمانها و اقدامات پیشگیرانهای وجود دارند که در حال پیشرفت هستند و بنابراین نیاز به آزمایش پیش از تولد در اغلب موارد وجود ندارد.
شاید ممکن باشد از روشی بنام تشخیص ژنتیکی پیش از القا (PGD) به عنوان یک گزینه برای آزمایش جنین در حین بارداری استفاده کرد.
این کار تحمل و همکاری زوجین را در لقاح بعد از آزمایش تخمک های بارور میطلبد. فقط تخمکهایی که ژن تغییر یافته ندارند در رحم زن کاشته میشوند .این کار یک روند طولانی دارد و برای هر کسی مناسب نیست. برای اطلاعات بیشتر پیرامون این روش با پزشک خود مشورت کنید.
ث)افراد دیگر خانواده
در بسیاری از موارد جریان آزمایش ژنتیک خانواده را بهم نزدیکتر میکند و آنها میتوانند پشتیبانهای خوبی برای هم باشند. اما دربرخی موارد عواقب و تنشهایی را در پی دارد. خوب است فکر کنید جریان آزمایش چه تاثیری ممکن است روی روابط شما و همسرتان و دیگر اعضای خانوادتان داشته باشد. به یاد داشته باشید ابتدا فردی که دچار اختلال شده است باید با آزمایش موافق باشد تا ژن تغییر یافته تشخیص داده شود. گاهی آنها باهم ارتباط ندارند. شاید صحبت درباره بیماری، خاطرات تلخی را یاداوری کند. متخصصین میتوانند راه حلهای مناسبی را به شما ارائه دهند.
ج)قابلیت اعتماد،بیمه،هزینه
قابلیت اعتماد
دستیابی به آزمایش ژنتیک شما محرمانه است و پزشکتان مجاز نیست به کسی بگوید آزمایش ژنتیک دادهاید و یا نتیجه آن را بدون کسب اجازه از شما به کسی بدهد .
بیمه
وقتی شما از شرکت بیمه درخواست بیمه میکنید، معمولا برای یک مبلغ معین، از شما میخواهند جزئیات پرونده پزشکی خود و خانوادتان را برایشان آماده کنید. نوع اطلاعاتی که شرکت های بیمه اجازه دارند از شما بخواهند، در کشورهای مختلف متفاوت میباشد. شما باید بدانید اطلاعاتی که میگیرند، شامل نتیجه آزمایش ژنتیک شما هم میشود یا در آینده خواهد شد یا نه. از متخصص خود راهنمایی بخواهید و قانون را بدانید.
تامین هزینه
زندگی کردن با اختلالات ژنتیکی مشکلات مالی بسیاری به وجود میآورد. کسانی که دچار اختلال شدند ممکن است نتوانند برای مدت طولانی و یا برای همیشه کار کنند. شاید همسر یا دیگر اعضای خانواده هم نتوانند به راحتی مسئولیت انها را بر عهده بگیرند. در بعضی مواقع دانستن اینکه خطر اختلال ژنتیکی وجود دارد زمانی را در اختیار فرد قرار میدهد تا برنامه ریزی مالی مفیدی برای آیندهاش بکند.
چ)برنامه ریزی زمانی آزمایش
اگر میخواهید آزمایش ژنتیک بدهید، زمانی را انتخاب کنید که مشکلات دیگر در حداقل باشند. زمان طلاق، زمان های پر مشغله اداری و ... زمانهای سختی برای شروع آزمایش هستند. گاهی زمان سالگرد ازدواج یا تولد بچه ها هم همینطور است. خوب است برای روزی که نتیجه آزمایش را میگیرید برنامه داشته باشید، چون ممکن است نتیجه هر چه باشد، شما را حساس کند .
تصمیم گرفتن در مورد آزمایش میتواند به شما کمک کند. مثلا تصمیم بگیرید قبل 30 سالگی آزمایش ندهید .بنابراین میتوانید تا زمان فرا رسیدن به آن فکر نکنید.
ساخته شده در آزمایشگاه جهش لب
نظر خود را قرار دهید