"تریزومی 13 یک اختلال کروموزومی نادر ناشی از وجود سه نسخه از کروموزوم 13 است که با ناهنجاریهای شدید صورت، قلب، مغز و اندامها همراه بوده و اغلب با آزمایش ژنتیکی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز تشخیص داده میشود."
معرفی سندروم پاتو (تریزومی 13)
سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳، اختلال کروموزومی نادری است که از وجود سه نسخه کروموزوم ۱۳ به جای دو نسخه طبیعی ایجاد میشود و با ناهنجاریهای شدید صورت، قلب، مغز و اندامها همراه است. نوزادان مبتلا اغلب با شکاف لب و کام، انگشتان اضافی دست یا پا، سر کوچک (میکروسفالی)، چشمهای ریز، نقصهای قلبی مادرزادی و مشکلات کلیوی به دنیا میآیند که رشد را مختل میکند. تشنج، ناتوانی ذهنی شدید، مشکلات تنفسی و عفونتها شایع بوده و متأسفانه بیش از ۹۰% موارد مبتلا در سال اول زندگی فوت میکنند. سونوگرافی جنینی در هفتههای ۱۱-۱۴ یا ۱۸-۲۲ بارداری مشکوککننده میباشد و تأیید قطعی با آمنیوسنتز یا CVS از طریق کاریوتایپ و NGS انجام میشود. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش، این تستها از هفته ۱۵ بارداری، تریزومی کامل، موزائیک یا جزئی را شناسایی کرده و نتایج مولکولی در سریعترین زمان ممکن آماده میگردد. غربالگری NIPT اولیه برای مادران پرخطر (بالای ۳۵ سال، غربالگری مشکوک یا سابقه خانوادگی) و مشاوره ژنتیکی پیش و پس از تست، تصمیمگیری آگاهانه را تضمین میکند.
علت ژنتیکی و انواع سندروم پاتو
|
نوع سندروم |
شیوع |
مکانیسم ژنتیکی |
ریسک عود در بارداریهای بعدی |
|
عدم جدایش کروموزومی (Nondisjunction) |
۹۰% |
کروموزوم ۱۳ در تخمک یا اسپرم جدا نمیشود و جنین دو نسخه اضافی میگیرد |
پایین (<۱%)، معمولاً تصادفی |
|
جابجایی کروموزومی (Translocation) |
۵-۱۰% |
بخش اضافی ۱۳ به کروموزوم دیگر (مثل ۱۴) میچسبد، اغلب ارثی |
متوسط-بالا (۱۰-۱۵%) اگر والد حامل باشد |
|
تریزومی کامل |
۸۰% |
همه سلولها سه کروموزوم ۱۳ کامل دارند (از nondisjunction) |
پایین (<۱%) |
|
تریزومی موزائیک |
۱۰-۲۰% |
فقط برخی سلولها سه کروموزوم ۱۳ دارند (خطای پس از لقاح) |
خیلی پایین، تصادفی |
|
عوامل وابسته به سن مادر |
متغیر |
سن بالای ۳۵ سال خطای جدایش را ۵-۱۰ برابر افزایش میدهد |
وابسته به سن، غربالگری ضروری |
شیوع و عوامل خطر
سندرم پاتو با شیوع تقریبی ۱ در ۱۰,۰۰۰ تا ۱۶,۰۰۰ تولد زنده یکی از نادرترین اختلالات کروموزومی است که در دختران و پسران به طور مساوی رخ میدهد. در کشورهای با تشخیص پیش از تولد پیشرفتهتر، موارد تولد کاهش یافته و نرخ کلی ۱/۱۶,۰۰۰ تولد زنده بوده که تریزومی کامل شایعترین نوع (۸۰%) و تریزومی موزائیک نادرتر (۱۰%) است و متأسفانه بیش از ۹۰% نوزادان در سال اول و ۹۵-۹۸% تا ۱۰ سالگی فوت میکنند و تنها ۵-۱۰% به بلوغ میرسند. عوامل خطر اصلی شامل سن مادر بالای ۳۵ سال (ریسک ۵-۱۰ برابر) و بالای ۴۰ سال (۲۰ برابر) به دلیل افزایش عدم جدایی کروموزومی در تخمک میباشد.
عواملی مثل سابقه تریزومی در خواهر/برادر، NIPT مثبت یا سونوگرافی هفته ۱۸-۲۲ با هیدروسفالی/نقص قلبی، و عوامل محیطی مانند دیابت کنترلنشده مادر، مصرف الکل و مواد مخدر یا قرارگیری در معرض پرتو نیز از عوامل خطر محسوب میشود .در آزمایشگاه جهش، غربالگری NIPT و آمنیوسنتز برای گروههای پرخطر توصیه میشود تا تشخیص زودهنگام امکان تصمیمگیری آگاهانه را فراهم کند.
علائم ظاهری و بالینی
سندروم پاتو با ناهنجاریهای مشخص ظاهری و بالینی متعدد همراه است که اغلب در سونوگرافی جنینی قابل مشاهده بوده و پس از تولد تأیید میشود. ویژگیهای صورت شامل شکاف لب و کام (۶۰-۸۰% موارد)، چشمهای کوچک و نزدیک به هم (میکروفتالمی و هیپوتلوریسم)، بینی کوچک با نوک برجسته، گوشهای پایین، سر کوچک (میکروسفالی)، انگشتان اضافی دست یا پا (پلیداکتیلی در ۵۰-۶۰%)، تکانگشتی (سینداکتیلی) و کف دست وپای عمیق است.
علائم بالینی شامل نقصهای قلبی مادرزادی، ناهنجاریهای مغزی (هولوپرنسفالی، آژنسی کالوسوم)، مشکلات کلیوی (پولیکیستیک)، هیدروسفالی، تشنج مکرر، آپنه تنفسی، ناتوانی ذهنی شدید، تاخیر رشد حرکتی، هیپوتونی عضلانی و عفونتهای مکرر تنفسی است که بقای نوزاد را تهدید میکند؛ در تریزومی موزائیک، علائم خفیفتر و متغیر گزارش شده است.
تشخیص سندروم پاتو در بارداری
تشخیص سندروم پاتو از غربالگری اولیه تا تستهای تأییدی تهاجمی در مراحل مختلف بارداری امکانپذیر است. سونوگرافی NT هفته (۱۱-۱۳) یا یافتههایی مانند هیدروسفالی و نقص قلبی مشکوککننده بوده و NIPT (غربالگری غیرتهاجمی از هفته ۱۰) با حساسیت ۹۹% تریزومی ۱۳ را با دقت بالا شناسایی میکند.
در موارد مشکوک NIPT یا سونوی آنومالی با شکاف لب، پلیداکتیلی یا هیدروپس، آمنیوسنتز (از هفته ۱۵) یا CVS هفته (۱۱-۱۴) با هدایت سونوگرافی انجام شده و نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی با کاریوتایپ (۳-۵ روز)، FISH (۲۴-۴۸ ساعت) یا NGS ( ۷-۱۴روز) تریزومی کامل، موزائیک را تأیید میکند.
پس از تشخیص مثبت، مشاوره ژنتیکی کامل شامل توضیح پیشآگهی (بقای کمتر از ۱۰% تا پایان سال اول زندگی)، گزینههای ادامه بارداری، مراقبتهای حمایتی و تسکینی یا خاتمه قانونی بارداری بر اساس قوانین جاری و برنامهریزی برای غربالگری بارداریهای بعدی ) مانند PGT در IVF برای موارد جابهجایی ( به خانواده ارائه میشود.
درمان و مدیریت سندروم پاتو
سندروم پاتو درمان قطعی ندارد و رویکرد درمانی کاملاً حمایتی و تسکینی است تا علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی نوزاد را تا حد ممکن بهبود بخشد.
پیشگیری از سندروم پاتو
پیشگیری کامل از سندروم پاتو ممکن نیست اما غربالگری پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی میتواند ریسک تولد نوزاد مبتلا را به طور قابل توجهی کاهش دهد.
اقدامات اصلی پیشگیری:
نتیجهگیری
سندروم پاتو اختلال کروموزومی جدی با علائم شدید و پیشآگهی ضعیف است، اما غربالگریهای پیشرفته مانند NIPT و آمنیوسنتز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش، تشخیص دقیق و زودهنگام را ممکن ساخته و به خانوادهها کمک میکند تا با مشاوره ژنتیکی آگاهانه تصمیم بگیرند. تمرکز بر پیشگیری، مدیریت حمایتی و آموزش عمومی، بار این بیماری نادر را کاهش میدهد.
ساخته شده در آزمایشگاه جهش لب
نظر خود را قرار دهید