در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش، آمنیوسنتز به عنوان روش پیشرفته نمونهبرداری از مایع اطراف جنین پس از هفته پانزدهم بارداری، با کمک امواج صوتی، امکان شناسایی دقیق تغییرات ژنتیکی، نقصهای وراثتی خاص و مشکلات ساختاری جنین را فراهم میکند تا از به دنیا آمدن فرزندان عقب مانده و یا معلول جلوگیری شود.
آمنیوسنتز
کیسه آمنیوتیک یا کیسه آب، غشای نازک و مقاوم دو لایهای است که جنین را در داخل رحم احاطه میکند و از دو بخش اصلی آمنیون (لایه داخلی نازک و شفاف) و کوریون (لایه خارجی ضخیمتر) تشکیل شده است. آمنیون، لایهای محافظ و نزدیک به جنین است که مستقیماً با مایع آمنیوتیک در تماس بوده و نقش کلیدی در جداسازی جنین از محیط رحم و جلوگیری از چسبندگی دارد، در حالی که کوریون به دیواره رحم متصل است و تبادل مواد را تسهیل میکند. داخل این کیسه، مایع آمنیوتیک (مایع آبسه) قرار دارد که مایعی شفاف و کمی قلیایی با حجم تقریبی ۸۰۰–۱۰۰۰ میلیلیتر در اواخر بارداری است. این مایع عمدتاً از ادرار جنین، ترشحات پوستی و تنفسی او تشکیل شده و وظایفی مانند حفاظت مکانیکی جنین در برابر ضربهها، تنظیم دما، جلوگیری از عفونت، کمک به رشد ریهها و امکان حرکت آزاد جنین را بر عهده دارد.
آمنیوسنتز، روش نمونهبرداری تشخیصی تهاجمی از مایع آمنیوتیک است که معمولاً پس از هفته ۱۵ بارداری (بهترین زمان ۱۶–۱۸ هفتگی) با هدایت سونوگرافی و سوزن نازک از دیواره شکم مادر انجام میشود. این مایع حاوی سلولهای جنینی زنده و مرده است که پس از کشت (۱۰–۱۴ روز) یا روشهای سریع (QF-PCR) در ۴۸ ساعت، برای بررسی کروموزومی (کاریوتایپ)، مولکولی NGS) ، (PCR و بیوشیمیایی استفاده میشود. غشای آمنیون پس از سوراخ شدن خودبهخود ترمیم شده و حجم مایع ظرف ۲۴–۴۸ ساعت جبران میگردد. مشاوره ژنتیک پیش و پس از این تست الزامی است.
روش انجام آمنیوسنتز
آمنیوسنتز معمولاً پس از هفته ۱۵ بارداری و در محیط کلینیک یا بیمارستان توسط متخصص زنان یا پریناتولوژیست انجام میشود. ابتدا علائم حیاتی مادر (فشار خون، نبض، دما) و جنین (ضربان قلب) بررسی شده و با سونوگرافی، سن جنین، محل جفت، کیسه آمنیوتیک و حجم مایع مشخص میشود تا نقطه امن ورود سوزن تعیین گردد، شکم مادر در ناحیه انتخابی با محلول ضدعفونی (مانند بتادین) تمیز میشود.
سپس سوزن نازک و بلند (۲۰–۲۲ گیج، حدود ۳۵ سانتیمتر) بدون بیحسی موضعی (یا گاهی با لیدوکائین) از دیواره شکم و رحم، تحت هدایت لحظهای سونوگرافی، وارد کیسه آمنیوتیک شده و ۲۰–۳۰ میلیلیتر مایع شفاف خارج میشود. این فرآیند ۲–۵ دقیقه طول میکشد و ممکن است حس فشار، سوزش خفیف یا انقباض موقت ایجاد کند. پس از خارج کردن سوزن، پلاستر(نوار چسب پزشکی) به ناحیه مورد نظر چسبانده شده، ضربان قلب جنین دوباره چک و نمونه فوراً به آزمایشگاه ژنتیک ارسال میگردد. حجم مایع ازدسترفته ظرف ۲۴–۴۸ ساعت جبران شده و غشای آمنیون ترمیم میشود.
کاندیداهای مناسب برای آمنیوسنتز
آمنیوسنتز به عنوان یکی از روشهای تشخیصی تهاجمی پیش از تولد، عمدتاً برای مادرانی توصیه میشود که بر اساس ارزیابیهای بالینی، آزمایشگاهی، ژنتیکی و سونوگرافی در معرض خطر قابل توجهی برای ناهنجاریهای کروموزومی، ژنتیکی یا ساختاری جنین قرار دارند. این تست با دقت بالا امکان تأیید قطعی تشخیص را فراهم میکند.
اندیکاسیونهای کلاسیک شامل سن مادر (بالای ۳۵ سال در زمان تخمینی زایمان) است که خطر ناهنجاریهای عددی کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد یا سندرم پاتو را به طور قابل توجهی افزایش میدهد. نتایج غربالگریهای غیرتهاجمی غیرطبیعی نیز نقش کلیدی دارند؛ از جمله تست NIPT مثبت، ضخامت ناحیه NT بیش از حد، یا سطوح غیرطبیعی مارکرهای بیوشیمیایی سرمی مانند PAPP-A پایین، β-hCG بالا یا AFP غیرعادی در غربالگریهای ترکیبی سهماهه اول و دوم.
سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری کروموزومی، جابهجاییهای تعادلی کروموزومی والدین یا بیماریهای ژنتیکی شناختهشده نیز از موارد استاندارد ارجاع محسوب میشود. یافتههای سونوگرافی جنین، به ویژه ناهنجاریهای ساختاری عمده مانند نقص لوله عصبی، هیدروسفالی، هیپوپلازی استخوانهای بلند، هیدروپس جنینی یا مارکرهایی مانند اکویژنیسیته روده و هیپوپلازی پاپیلری، آمنیوسنتز را توجیه میکند.
در حوزه بیماریهای تکژنی، مادرانی با سابقه خانوادگی اختلالاتی مانند تالاسمی ماژور، فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماریهای متابولیک ارثی کاندیدای تشخیص مولکولی از مایع آمنیوتیک هستند. تصمیم نهایی بر اساس استانداردهای بینالمللی، ترجیحات آگاهانه والدین و ارزیابی ریسک یا فایده صورت میگیرد.
بیماریهای قابل تشخیص با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز طیف گستردهای از ناهنجاریهای جنینی را با دقت بالا تشخیص میدهد و یکی از روشهای اصلی تشخیصی پیش از تولد محسوب میشود، ناهنجاریهای کروموزومی عددی شایعترین هدف هستند: سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم ترنر، سندرم کلاینفلتر و سایر ناهنجاریهای کروموزوم جنسی از طریق کاریوتایپ استاندارد یا روشهای سریع تشخیص داده میشوند.
ناهنجاریهای ساختاری کروموزومی شامل حذفهای بزرگ (سندرم کری دو شا، سندرم دیجورج)، دوپلیکاسیونها، جابهجاییهای نامتعادل، حلقه کروموزومی و ایزوکروموزومها نیز با روشهای پیشرفته Array CGH شناسایی میشوند.
بیماریهای تکژنی با روشهای مولکولی مانند PCR هدفمند، توالییابی Sanger یا پنلهای نسل جدید پوشش داده میشوند: تالاسمی ماژور، فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی نوع اول، دیستروفیهای عضلانی، اختلالات شنوایی ارثی، فنیلکتونوری، موکوپلیساکاریدوزها، گلیکوژنوزها، اختلالات اسید چرب و بیماریهای عصبی مانند تای-ساکس.
نقایص ساختاری و بیوشیمیایی شامل نقص لوله عصبی ، فتق دیافراگم،Placental anomaly ، بلوغ ریه جنین، عفونتهای جنینی نیز قابل تشخیص است. تشخیص پیشرفته با توالییابی اگزوم کامل از DNA جنینی، تغییرات ناشناخته، موزائیسیسم و ناهنجاریهای تکنسلی را پوشش میدهد. نرخ تشخیص کلی در موارد سونوگرافی غیرطبیعی با کاریوتایپ نرمال حدود ۱۰–۲۵٪ است.
عوارض احتمالی آمنیوسنتز
آمنیوسنتز با وجود ایمنی نسبی، ممکن است عوارض خفیف تا جدی به همراه داشته باشد. نرخ کلی عوارض جدی کمتر از ۱٪ گزارش شده و با انتخاب دقیق بیمار و اجرای استاندارد به حداقل میرسد.
عوارض شایع و گذرا شامل گرفتگی یا درد خفیف شکمی (شبیه انقباضات قاعدگی، تا ۲۴ ساعت)، لکهبینی واژینال یا خونریزی جزئی از محل ورود سوزن است که معمولاً خودبهخود برطرف میشود. عوارض نادر جدی مانند نشت مایع آمنیوتیک از واژن (کمتر از ۱٪)، عفونت رحمی (۱ در ۱۰۰۰ مورد) یا آسیب مستقیم به جنین نیز گزارش شده است.
مهمترین خطر، سقط جنین با نرخ (۱ در ۲۰۰–۱۰۰۰ مورد) است که اندکی بالاتر از خطر پایه بارداری (خطر طبیعی و پایه سقط جنین در ۱۶–۱۸ هفتگی بارداری) در سهماهه دوم بوده و اغلب در ۳–۷ روز نخست رخ میدهد. سایر موارد شامل زایمان زودرس (در بارداریهای پیشرفته) یا تشدید ناسازگاری Rh در مادران Rh منفی (بدون تجویز ایمونوگلوبولین) میشود.
پس از انجام تست، استراحت ۲۴–۴۸ ساعته توصیه شده و در صورت بروز تب، درد شدید، خونریزی مداوم، نشت مایع یا کاهش حرکات جنین، مراجعه فوری به پزشک ضروری است. مشاوره ژنتیک پیش و پس از آمنیوسنتز، خطر عوارض را با آگاهیبخشی کاهش میدهد.
نظر خود را قرار دهید