Array CGH یک روش پیشرفته ژنومیک است که با مقایسه DNA بیمار و مرجع روی تراشهای با هزاران پروب، تغییرات دوز ژنومی (حذف یا افزونگی) را با وضوح بسیار بالاتر از کاریوتایپ (50-100 kb) شناسایی میکند و "کاریوتایپ مولکولی" تولید میکند.
اسفروسیتوز ارثی یک اختلال خونی ژنتیکی است که باعث تخریب زودرس گلبولهای قرمز و بروز کمخونی، یرقان نوزادی، بزرگی طحال و سنگ کیسه صفرا میشود و اگرچه درمان قطعی ندارد، با روشهایی مانند اسید فولیک، تزریق خون و اسپلنکتومی قابلکنترل است.
تغییرات ساختاری کروموزوم مثل حذف، تکثیر یا وارونگی از والدین به ارث میرسد یا de novo رخ میدهد و میتواند تاخیر رشدی و مشکلات سلامتی ایجاد کند؛ تست کاریوتایپ کلید تشخیص است.
ساخته شده در آزمایشگاه جهش لب